撰文：許祺安出版：2025-10-305.39.217.76" ]: B6 n' N1 r* P1 m
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7 O& _ w4 G: O# Mtvb now,tvbnow,bttvb2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。5.39.217.763 B9 t/ h$ F6 z9 {
1 m e+ W5 j) s7 p* c' k' @TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」5.39.217.76/ b# J, j" r; D6 J/ k
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. {# Z% ?* N! z8 x/ F7 y公仔箱論壇河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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4 k0 m4 n8 E- x" G/ }$ R孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
4 A, Z a$ I1 b% U據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。4 r; H$ b, s5 x" w% G: |
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」- W% c) s& V$ }2 l& M$ P- U
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橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
4 {0 ?# E4 B" r x. i, |- d- W9 B3 A5.39.217.76TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ P6 i& s4 f5 r! }
( h4 d6 }( [1 p' W: c aTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）tvb now,tvbnow,bttvb) H, P# q, R* H( o
w( k( q5 U+ n, {世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。5.39.217.76, w# @2 r w+ q9 t
+ Q5 v8 n7 X; @+ [" X5 ^( q5.39.217.76根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。5 v0 U. F1 i4 z) l6 S
" ]3 e- p8 x/ g* I5 W0 UTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。& x1 r$ ^0 e* Y$ j5 D
5 D4 K) J* t4 ]7 l8 _據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。 C+ ~% X/ O0 J6 n q# ]) T
% F! A/ @: y ~9 h4 S. [" r' e網民點睇：
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4 `6 B5 l" V& g- y% B) C+ ?公仔箱論壇太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
8 [& |3 _1 t2 L這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。公仔箱論壇$ O N# d8 K* o
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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8 {3 F' u9 v( V+ {3 C+ `2 M- ~* O1 q1 H5.39.217.76點擊以下連接看Youtube 影片公仔箱論壇) e. j I; f& n" W/ s
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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