撰文：許祺安出版：2025-10-30
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! W7 \2 y& i/ h( a V; {8 Z公仔箱論壇2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
$ q8 i2 |+ U( a. X5.39.217.76TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( n6 X; [4 U& B. C$ E: Z" O
兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
; |1 |7 d( U3 x2 @據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。公仔箱論壇: D( U& M9 ~8 |1 b8 w0 D
4 o: ?' |: g3 e「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
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9 A) S @8 X5 A5.39.217.76橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。5.39.217.76 W; U5 H6 S; q, L4 @% ]
! f/ w! O3 n0 u2 \ Q4 N9 ]公仔箱論壇「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
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1 Y4 X ~1 d& K5.39.217.7634歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
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- M! ?3 s8 g9 l f8 \; N根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。tvb now,tvbnow,bttvb0 Q# v* D% V: h+ J; N7 h
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在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。6 d7 n: z0 s3 p1 e9 n% `
) u- l: c8 q- m q% J公仔箱論壇長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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6 z2 }- p" I9 V8 g5 u* `TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。7 b7 \, r* o3 V. l
9 ^2 K" X# d2 \ ?: s$ q, gTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。tvb now,tvbnow,bttvb5 W) n; |2 k" L8 U
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網民點睇：tvb now,tvbnow,bttvb9 P: _( D9 ^# t2 W5 M0 C
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
) r# m& K2 ^% z2 N. R) p& ?9 gTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
; K t! ]' X8 b: V3 b0 ?+ Ztvb now,tvbnow,bttvb你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
: B8 \) a( r6 g) `TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。tvb now,tvbnow,bttvb& z/ R( ^% A0 z, b: A- {
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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