撰文：許祺安出版：2025-10-30( C& Q o: Y( K V& u7 H& ^
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2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。5.39.217.76# ~2 L* L5 x! N) O( _+ L
- }5 t; K8 ~& R' Q- }4 z兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」 i$ A4 ?5 _/ b* O6 D0 T
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
7 e# L* V' |6 t! [+ dTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。tvb now,tvbnow,bttvb' b& L* C0 I6 n7 V o$ O. u
0 } j3 ^: D1 n1 F( t; ~tvb now,tvbnow,bttvb「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) M1 a U2 ?+ y
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橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）5.39.217.76! K' p% Q; E) V/ E# {5 @/ Z
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為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。tvb now,tvbnow,bttvb1 J4 t9 V' ^1 x' a9 C% d
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- C: g3 J2 U5 c' p
「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。5.39.217.76" V: b3 ~) Y' ]6 D' g4 ^+ P8 W4 F
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34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。tvb now,tvbnow,bttvb0 a8 Q8 [1 o% L' n
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根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
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長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。2 M' P; x! {/ \, m3 g
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
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) J* I* |/ s2 N: S除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。公仔箱論壇# E$ [1 Q4 Q. E& ]. Z: m8 U8 o
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網民點睇：公仔箱論壇* K0 U9 |7 v# K1 i/ V6 ]
" L& w7 X+ A$ [4 m1 |# R" K$ s8 U5.39.217.76太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。5.39.217.761 k& a |2 i" q' n1 G9 M( U
這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。7 A4 u* C, {3 V" p
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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, L- Q( t+ {$ n8 j5.39.217.76點擊以下連接看Youtube 影片
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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