上周談過整份基因藍圖主要由ATCG這4個字母組合而成，代表4個鹼基Adenine、Thymine、Cytosine和Guanine。要在臨床上善用基因測試的科技，就需要「遺傳諮詢」（Genetic Counseling）。遺傳諮詢一詞最初由美國明尼蘇達大學人類遺傳學研究所的謝爾頓．里德博士（Dr. Sheldon C. Reed）提出。遺傳諮詢不但涉獵遺傳學及醫學上的知識，更需要心理學和輔導的技巧，實際集各門專業於一身。5.39.217.76/ V8 U; q; y# r. d
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隨着生物醫學日益進步，「基因檢測」一詞愈見普及。到底何謂基因檢測？誰需要進行基因檢測？基因檢測又有何用處？ 遺傳諮詢師在解答這一系列問題上，便擔當十分重要的角色。
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遺傳諮詢是一門需要與病人密切合作、清晰溝通的學問。雖然醫學研究的而且確加深了大眾及專業人士對疾病的認識，但大多數的遺傳疾病至今仍沒有完全根治的方法。當一個家庭面對遺傳病感到徬徨無助的時候，遺傳諮詢師便會提供心理及情緒上的支援，協助不同的家庭走過崎嶇不平的道路。
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除此之外，遺傳諮詢師亦會解釋疾病對家族成員的影響，將會面臨的風險，以及疾病再發生的機會率等等。有見及此，要成為一個稱職的遺傳諮詢師，需要很多專業知識、愛心和耐性。
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需求愈來愈大
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遺傳諮詢成為一門專業的醫療服務已經將近60年。過去40年間，病人對於遺傳諮詢的需求愈來愈高。這門專業開始萌芽的時候，遺傳諮詢師大多會與遺傳病患者及家人接觸，向他們解釋遺傳疾病對他們的影響。隨着該服務的發展，遺傳諮詢師亦開始接觸高齡及風險較大的產婦，希望透過不同的基因檢測解除準母親心中的疑慮。公仔箱論壇: s2 M& @) R; f4 q7 C3 p+ m5 I6 W
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時至今日，遺傳諮詢師的工作不再局限於以上提及的範疇，有些遺傳諮詢師會從事公共衞生方面的工作、協助政府推動法案、草擬法例，成為患者的倡導者，同時致力為遺傳病患者建立一個更舒適的社會。
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雖然遺傳諮詢師與醫學息息相關，但對遺傳病的診斷並不是他們最主要的工作。透過與諮詢者的互動及交流，遺傳諮詢師會依據2個中心的概念去幫助他們作出最適合的選擇，分別是「知情選擇」（Informed Choices）和「非指導性」（Non-Directiveness）的建議。
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: Y i9 X8 I" Q, h/ E. L每一個諮詢者對於不同的基因測試，會有不同的想法。遺傳諮詢師的責任就是在諮詢的過程中提供中立及詳盡的資訊，解釋不同事情的好處和壞處，讓諮詢者可以根據這一系列的資訊自由地選擇不同種類的治療和檢測。遺傳諮詢師一職並不是替諮詢者「選擇」對他們最好的檢測、最好的治療，而着重透過提供各方面的資料，令諮詢者更加明白各個不同選擇的優點和缺點。最終的決定權仍是掌握在諮詢者的手中。 c5 n/ E: k! v4 d' Z
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人人有權了解
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1 e3 q, H% M( b0 t% C事實上，每一個人都有權利知道自己的基因組所包含的背景和意義。若然沒有遺傳諮詢師或臨床遺傳科醫生這類擁有遺傳學背景的專業人士去解釋，報告上的資訊便會有機會被濫用，甚或令市民錯誤理解。科技日漸發達，基因檢測的方法也愈來愈多。新興的「次世代基因排序方法」（Next Generation Sequencing），更能在短時間內利用較低成本，將基因排序完成。5.39.217.76" ?* y+ K; f" `6 s% e- `; |! s
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然而，最重要的是，市民得到報告後內容的解讀。遺傳諮詢師就像一條聯繫着諮詢者與基因檢測的橋樑，沒有橋樑，儘管擁有再發達的基因檢測技術都不能發揮它真正的用處。 |
發表於 2017-8-31 06:42 AM
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