[馬來西亞] “孩子啊，不要再睡了”兒患馬凡氏症候群‧單親媽媽心酸呼喚

本帖最後由 civicboy1969 於 2012-8-15 07:06 PM 編輯 tvb now,tvbnow,bttvb7 Y, h4 {6 J) S1 R. C: H3 c
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凱成的情況好轉，眼珠已能靈活轉動，手腳也能稍微移動。為鼓勵兒子堅強活下去，蔡春珠經常在兒子耳邊說：成啊，不要再睡了，醒來吧！（圖：星洲日報）
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蔡春珠每三小時灌食次子凱成營養牛奶，夜裡也要醒來餵食及替他更換尿片，日日如是，十分勞累。（圖：星洲日報）
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這是醫院贈送的自動充氣床墊，這有助於凱成的背部散熱，保持涼爽。另外，他和妹妹妹倆都要穿上矯正鞋，確保腳部關節不至於鬆散。（圖：星洲日報）

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“孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！＂苦命的單親媽媽蔡春珠，每天都在兒子凱成耳邊輕輕這樣呼喚，令人心酸。
無法言語的凱成，聽懂了媽媽的話，卻只能以流淚來回應媽媽的呼喚。9 z( X: C% F4 }
心臟休克進院無法說話tvb now,tvbnow,bttvb0 O7 v# r3 \/ P6 j( k- m% [3 C
患有馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）的11歲男生鐘凱成，兩個月前因心臟一度休克而進院。雖然目前病情已稍好轉，已出院回家，但是，除了眼珠能靈活轉動，手腳也可以稍微移動之外，卻仍無法說話，只能躺在病榻上，透過灌食牛奶充饑。/ c8 w2 p: _/ o# _! ~0 [
凱成3個月後還得回到醫院做檢查。
上個月，單親媽媽蔡春珠因無力獨立撫養3名患有馬凡氏症候群的孩子，透過媒體向公眾求助。進院治療的是他的次子，日前已經獲准出院。
為了照顧3個孩子，蔡春珠無法出外工作，只依賴善心人士送來的柴米油鹽及捐款。5.39.217.76' h( P& D6 I1 o% b' u, J; ]
本報記者前往探望凱成時，蔡春珠告訴記者，凱成的病症發作之前，原是一名乖巧懂事的孩子，在學校的成績也不錯。tvb now,tvbnow,bttvb; X- A8 y) m5 M: f9 e
為人母親的，夜夜盼著孩子早日痊癒，無論是在餵食還是替他按摩時，也不忘在耳邊說：孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！
無法言語的凱成，流淚回應媽媽的呼喚。
“有一次我外出到廟裡拜拜，家裡打電話來說，兒子找不著我就哭得眼睛都紅了，我就趕緊回去安撫他。＂公仔箱論壇! |* ~) R' z, t! }3 b0 e( M
3孩子病症遺傳自父親
蔡春珠的丈夫兩年前心臟病猝發逝世，事後解剖才發現患上罕見的馬凡氏症候群。不幸的是，3個孩子皆遺傳了父親的病。
蔡女士說，小女兒佩伶經過心臟檢測後，發現主動脈腫脹，如今服藥治療，不過仍繼續照常上課。tvb now,tvbnow,bttvb2 x/ ^) P/ N! D) {4 i& p9 e6 K1 E
鐘氏一家原本住在蒲種，月初已搬到甲洞和兄長住同一座組屋，方便有個照應。午飯時就兄長家用餐，由嫂嫂幫助料理生活事務。4 q. x- C9 ?" m, T5 v
從心眼骨可發現症狀TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 U2 B/ o7 p* B# d2 q3 _: j% w
結締組織遍佈我們的身體，也是血管構造裡的重要元素，所以受影響的功能非常多。. D' N: a& U, T' h6 v) g
醫學遺傳學專家湯茂強醫生接受星洲日報專訪時指出，雖然此病無法根治，但可以控制。
“就像高血壓，你無法根治它，但只要控制體重，保持良好生活習慣就能讓它處於正常水平，從而避免並發症。馬凡症也一樣。＂
病情受控制不會短命公仔箱論壇9 ~0 E5 `/ i  U- a! a
根據馬來西亞罕見疾病協會，獲控制的馬凡症候群患者的壽命不會短於常人。公仔箱論壇# K  t; `% f8 z: Y  i) ~
最為明顯的症狀在骨骼構造，四肢關節、髖部和脊椎骨等會異樣彎曲、鬆散。患者的身體無法建立肌肉質量，體重偏低，因此體型清瘦。
另外就是眼部：當結締組織無法固定視網膜，它會造成剝離，影響視力。在年幼時就已經有深度近視的人就該提高警覺。
比較隱性的症狀則是心臟病。由於血管的結締組織脆弱，病患很容易發生大動脈爆裂、二尖瓣脈脫垂和主動脈回流。
許多病患在心臟出現明顯問題後，才發現患上馬凡症，但屆時大動脈已經嚴重破裂，導致失血過多而暴斃。tvb now,tvbnow,bttvb4 ^9 B* D7 I) Y5 Z
欲瞭解更多，可到美國馬凡症候群組織（NMF）網站http://www.marfan.org或台灣馬凡之家http://www.marfan.org.tw/查詢。tvb now,tvbnow,bttvb0 ~- r5 S+ r; C
懷疑患疾查家族病歷
湯茂強醫生說，要診斷出馬凡症候群不容易，它沒有特定一套症狀，輕重也因人而異。( l2 ?) G/ q- \. p, z
“有許多人忽略了家族家庭歷史的重要性。馬凡症是遺傳病，所以若懷疑自己患上，一定要徹底地查出家庭歷史，看看是否曾有人突然死亡。＂馬來西亞目前沒有關於馬凡症候群的統計，他對此感到遺憾。, ~- M: ?" L2 E
“這病雖然罕見，但其實整體來看還是有不少病患的。很多人因為不瞭解症狀，沒能及時醫治而受並發症折磨。＂
手臂比身高長高風險tvb now,tvbnow,bttvb1 s& M$ p9 D' b& j, i2 L# {: ^
除了靠體型辨別，也可以讓疑似病患者在家進行簡單的測試。首先，要求該人手臂打橫展開呈T-字形，然後量度該長度。如果手臂的長度超過身高則屬高風險族。4 n' j9 G# ?& Q0 h" |% d, E
馬凡氏症候群病患四肢特別柔韌，如果可以輕易將拇指橫跨掌心，或者左手拇指與小指可環繞右手腕，手背和手指的皮膚往上拉時比一般人長，那可能是患病的徵兆。若上述動作都能做到，請儘早向基因專科醫生或曾醫治馬凡症的心臟科醫生求醫。
甚麼是馬凡氏症？0 x' e# z8 Y0 ?
關節鬆弛“蜘蛛手”
7 }2 Z- d7 N8 T+ G. `, b5.39.217.76小心罹患馬凡氏症0 ~$ f* q- H# m% N" E5 l+ R
你身邊是否有朋友長得異常地高，手指細長像“蜘蛛手＂，四肢比一般人更有柔韌、胸廓出現漏斗型和視力差？如果符合這些症狀，那可要留意了，他可能是患有馬凡氏症候群的“蜘蛛人＂。tvb now,tvbnow,bttvb5 S- v- a% Y- h, z7 m' m- q7 x
1896年，法國兒科專家安東尼‧馬凡醫生（Dr. Antoine Marfan）在診斷一名5歲女孩時，發現病患的獨特外形。女孩的四肢格外細長，手指、腳趾關節鬆弛。20年後醫藥界才發現視網膜脫落是馬凡氏症症狀的其中一種。公仔箱論壇( d6 ~, D  g2 c$ ?; z  ]; w
馬凡氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，它因人體結締組織（Connective Tissue）的基因編碼有缺陷，導致無法將細胞組織固定妥當，以致身體構造鬆散。
根據外國統計，馬凡氏症的罹患率約萬分之一，即每1萬人就有一名患者，其中有一半的成人患者還未確診。這疾病與母親懷孕時的行為沒有關係，純粹是基因突變造成的。
有許多患者在心臟病猝發後，才發現自己患有馬凡氏症，可惜那時已經到了無計可施的地步。) {1 m, N( Z( @* T9 i4 ?! w
雖然醫療界至今還沒有找出根治的辦法，但此病並非無跡可尋，病患只要趁早發現，並小心控制病情，仍然可以生存。- G9 U" z0 g" f0 M2 L" ]) E9 |) }7 L
趁早發現可服藥控制
$ T) }9 s' Y" p5 Ftvb now,tvbnow,bttvb病患須定期檢查忌劇烈運動
目前仍然沒有治療馬凡症的方法，但如果趁早發現可以靠內科藥物控制併發症。建議病患定期檢查主動脈大小及檢測心臟超音波。
除此，也要透過細縫燈偵測眼部的水晶體（Lens）是否有脫位，確保眼睛功能良好。小孩和青少年病患也應進行詳細骨骼系統檢查。, K  k, b' m# O1 w
由於體型高挑又柔韌，許多馬凡症候群患者年少時被選中參加運動訓練。日以繼夜的操練會加重心臟負荷，令心臟併發症提早發作。
因此，病患不該參與接觸型及以比賽形式進行的運動，以避免撕裂大動脈或眼部受傷。病患也不得抬舉重物和到健身房運動。
除此，也要禁止吸煙，以防肺部受損。
美排球名將公仔箱論壇1 @4 m3 y+ t  k6 K
不知患病暴斃奧運賽場
四肢長而靈活是體育界最愛的體格，尤其足球、籃球和排球。有的運動員不知道自己罹患馬凡症，運動過度劇烈導致心臟大動脈爆裂身亡。
1986年在日本的一場女排聯賽，31歲美國女排球名將佛羅．海曼（Flo Hyman）被調離球場休息後，在為隊友打氣時突然暈倒，當場暴斃。海曼生前並不知道自己的病情，後來她的弟弟也被診出罹患馬凡症，醫生趕緊趁大動脈還未受損前替他進行手術，保住性命。! n8 f9 U, I! w! R4 A6 W6 u
美國奧運飛魚麥克．菲爾普斯在2008年也曾被懷疑患有馬凡症，但經診斷證實沒有患病。當他將手打橫成T字形，該長度和他的身高相當接近。為安全起見，他還是每年進行大動脈檢查。公仔箱論壇6 `# N  @2 p4 |3 X
小孩年幼確診有助療程, ?* I! Z& r% [- g. R# C
患病的父母應該儘早通知醫院，替孩子們進行檢查。年幼時確診有助於小孩適應期病患的生活習慣和療程。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 B3 o) D1 r/ q8 ]
不是所有人都會有一樣的症狀，症狀也不會同時出現，有的要等上好幾年後才會浮現。
所以雖然孩子在第一次診斷時，沒有完全符合馬凡症症狀，但並非代表他沒有患病。家長依然得細心觀察，一旦有異樣就得趕緊就醫。5.39.217.76( i& ?8 n" i0 Z
患有馬凡症的小孩視力差，可安排在坐在課室的最前排。他們的手指格外細長，握筆時相當費力，老師可以給他們準備印列好的筆記，以輔助學習。他們也因身體構造和其他小朋友不同而感到自卑，父母應該多給予鼓勵和開導。5.39.217.763 @5 t% x  S8 N
患病孕婦併發症風險更高tvb now,tvbnow,bttvb" J) x- x" W) D) x/ ^1 A
4名病患裡，有3名是經父母遺傳的。5.39.217.76" u1 v- l0 {. S" g% m
如果父母其中一人患病，下一代有50%患病，若雙親皆病患，患病幾率則高達75%。每胎的患病幾率保持不變，男女均等。5.39.217.76: ~" R9 d( i$ p, `6 f/ B7 G
患有馬凡症的孕婦得承受更高的併發症風險。根據研究顯示，大動脈直徑超過5公分的婦女不適合懷孕。
父母可以透過羊膜穿刺術或毛絨膜取樣手術（CVS），在懷孕早期檢測胚胎是否有患馬凡症。由於這檢測非常費時，孕婦應聽取醫生建議再做決定。公仔箱論壇  j4 b# `8 k$ {& ]. G+ |9 p
症狀與迪茨綜合症相似
與馬凡症呈現相似症狀的遺傳疾病有很多種，但醫治它們的方法卻非常不同。5.39.217.76/ @% R! C0 B: g6 @) x! q! V: N
迪茨綜合症（Loeys-Dietz Syndromes）/ d/ B1 l- ?7 J" t! F, D
迪茨綜合症病患的關節柔軟、有漏斗胸或雞胸、扁平足、脊柱彎曲和大動脈擴大。和馬凡症最明顯的分別是，此病病患的四肢長度正常，眼部水晶體不會脫位。
患有迪茨綜合症的人，雙眼距離比正常人寬、腦部積水及血管扭曲。
兩種疾病會使到不同的血管變得脆弱，因此必須小心確診才能對症下藥。

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知多一點
甚麼是結締組織？
結締組織（Connective Tissue）好比吃雞翼時所看見，鏈接兩根骨頭的白色彈性組織。它負責固定器官位置和構造。
甚麼是原纖維蛋白-1？公仔箱論壇7 S2 k+ @; r/ I: o
馬凡症候群裡，發生突變的是原纖維蛋白-1（Fribillin-1）基因，簡稱FBN-1，它位於第15號染色體上。這個基因負責製造組成結締組織所需的蛋白質。5.39.217.76) p4 S3 i7 T( x+ ^7 Z9 r& ^4 `
由於基因編碼出錯，人體的原纖維蛋白變得缺乏抓附力，導致器官和身體構造脆弱。由此元素組成的血管和大動脈的直徑變得越來越大，使管壁薄弱，所以撕裂的風險極高。

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（星洲日報‧報導：方莉娜）

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