本帖最後由 civicboy1969 於 2012-8-15 07:06 PM 編輯 公仔箱論壇, f9 H0 e3 }9 C! r5 Y
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凱成的情況好轉，眼珠已能靈活轉動，手腳也能稍微移動。為鼓勵兒子堅強活下去，蔡春珠經常在兒子耳邊說：成啊，不要再睡了，醒來吧！（圖：星洲日報）
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蔡春珠每三小時灌食次子凱成營養牛奶，夜裡也要醒來餵食及替他更換尿片，日日如是，十分勞累。（圖：星洲日報）
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這是醫院贈送的自動充氣床墊，這有助於凱成的背部散熱，保持涼爽。另外，他和妹妹妹倆都要穿上矯正鞋，確保腳部關節不至於鬆散。（圖：星洲日報）
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$ h8 U% P# G; C) r/ Y! `# `; d! z; G' _TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。“孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！＂苦命的單親媽媽蔡春珠，每天都在兒子凱成耳邊輕輕這樣呼喚，令人心酸。
% L+ M: Z/ @; ?8 [tvb now,tvbnow,bttvb無法言語的凱成，聽懂了媽媽的話，卻只能以流淚來回應媽媽的呼喚。公仔箱論壇1 o. ~, l" p4 E+ Q0 }
心臟休克進院無法說話
V# E/ J. L) _6 L/ I患有馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）的11歲男生鐘凱成，兩個月前因心臟一度休克而進院。雖然目前病情已稍好轉，已出院回家，但是，除了眼珠能靈活轉動，手腳也可以稍微移動之外，卻仍無法說話，只能躺在病榻上，透過灌食牛奶充饑。
% R" v9 B8 X9 M# d5.39.217.76凱成3個月後還得回到醫院做檢查。$ w+ y" o9 ?! b& ]9 X9 e2 B
上個月，單親媽媽蔡春珠因無力獨立撫養3名患有馬凡氏症候群的孩子，透過媒體向公眾求助。進院治療的是他的次子，日前已經獲准出院。5.39.217.76" y& o7 q" U' [7 w$ i& M. {! ?
為了照顧3個孩子，蔡春珠無法出外工作，只依賴善心人士送來的柴米油鹽及捐款。, p. `9 z$ }, _3 z F/ H
本報記者前往探望凱成時，蔡春珠告訴記者，凱成的病症發作之前，原是一名乖巧懂事的孩子，在學校的成績也不錯。
t8 c( Y3 Q: C: a+ ?; ?tvb now,tvbnow,bttvb為人母親的，夜夜盼著孩子早日痊癒，無論是在餵食還是替他按摩時，也不忘在耳邊說：孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！
8 K# s7 m- d) z8 m! z2 S無法言語的凱成，流淚回應媽媽的呼喚。
3 \8 ~' K; W( c公仔箱論壇“有一次我外出到廟裡拜拜，家裡打電話來說，兒子找不著我就哭得眼睛都紅了，我就趕緊回去安撫他。＂
, M7 S0 X* N, F- _3孩子病症遺傳自父親TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。: V, Y* Y/ B; c
蔡春珠的丈夫兩年前心臟病猝發逝世，事後解剖才發現患上罕見的馬凡氏症候群。不幸的是，3個孩子皆遺傳了父親的病。5.39.217.76! T% C0 K/ n/ V! r& C/ K4 D; r/ _
蔡女士說，小女兒佩伶經過心臟檢測後，發現主動脈腫脹，如今服藥治療，不過仍繼續照常上課。+ ?$ J* P" o, Y$ g: g2 {. ]' i/ ^
鐘氏一家原本住在蒲種，月初已搬到甲洞和兄長住同一座組屋，方便有個照應。午飯時就兄長家用餐，由嫂嫂幫助料理生活事務。. g% `% i* u1 E# l
從心眼骨可發現症狀
) r! `: y% L( F* {5 O' {公仔箱論壇結締組織遍佈我們的身體，也是血管構造裡的重要元素，所以受影響的功能非常多。8 X5 A! F: `( w i- d5 ?
醫學遺傳學專家湯茂強醫生接受星洲日報專訪時指出，雖然此病無法根治，但可以控制。公仔箱論壇) h2 r9 n' H& i4 o! a
“就像高血壓，你無法根治它，但只要控制體重，保持良好生活習慣就能讓它處於正常水平，從而避免並發症。馬凡症也一樣。＂7 P# J; Z5 O1 d h) V" E& {- j1 d1 r" B
病情受控制不會短命
3 @& p) C( `! w/ C) I3 p公仔箱論壇根據馬來西亞罕見疾病協會，獲控制的馬凡症候群患者的壽命不會短於常人。$ k5 A# d6 @7 A" e! K7 }1 b- b* ?0 [
最為明顯的症狀在骨骼構造，四肢關節、髖部和脊椎骨等會異樣彎曲、鬆散。患者的身體無法建立肌肉質量，體重偏低，因此體型清瘦。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' C5 i$ G) }; R
另外就是眼部：當結締組織無法固定視網膜，它會造成剝離，影響視力。在年幼時就已經有深度近視的人就該提高警覺。
" @3 F: Z H. w I5.39.217.76比較隱性的症狀則是心臟病。由於血管的結締組織脆弱，病患很容易發生大動脈爆裂、二尖瓣脈脫垂和主動脈回流。
" s: d+ s# L8 L# ?: Z公仔箱論壇許多病患在心臟出現明顯問題後，才發現患上馬凡症，但屆時大動脈已經嚴重破裂，導致失血過多而暴斃。
2 j5 C& S! t$ Y |. H1 ?5 |1 J1 ntvb now,tvbnow,bttvb欲瞭解更多，可到美國馬凡症候群組織（NMF）網站http://www.marfan.org或台灣馬凡之家http://www.marfan.org.tw/查詢。" X9 u4 r2 I C, x9 Z' l2 {
懷疑患疾查家族病歷公仔箱論壇: _# W S* ~& M' C$ |
湯茂強醫生說，要診斷出馬凡症候群不容易，它沒有特定一套症狀，輕重也因人而異。
7 E% A; z$ c1 E* ]+ B“有許多人忽略了家族家庭歷史的重要性。馬凡症是遺傳病，所以若懷疑自己患上，一定要徹底地查出家庭歷史，看看是否曾有人突然死亡。＂馬來西亞目前沒有關於馬凡症候群的統計，他對此感到遺憾。
4 |7 d2 }* ^4 Atvb now,tvbnow,bttvb“這病雖然罕見，但其實整體來看還是有不少病患的。很多人因為不瞭解症狀，沒能及時醫治而受並發症折磨。＂
1 \7 u2 s0 U8 \* z3 PTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。手臂比身高長高風險5.39.217.763 s- P6 v3 ^& C% e& I7 ^. L' Z
除了靠體型辨別，也可以讓疑似病患者在家進行簡單的測試。首先，要求該人手臂打橫展開呈T-字形，然後量度該長度。如果手臂的長度超過身高則屬高風險族。
1 W$ t7 S) Y H5 y" R6 L8 U. _tvb now,tvbnow,bttvb馬凡氏症候群病患四肢特別柔韌，如果可以輕易將拇指橫跨掌心，或者左手拇指與小指可環繞右手腕，手背和手指的皮膚往上拉時比一般人長，那可能是患病的徵兆。若上述動作都能做到，請儘早向基因專科醫生或曾醫治馬凡症的心臟科醫生求醫。tvb now,tvbnow,bttvb+ }, X% P' T0 ?2 j( \5 F
甚麼是馬凡氏症？
8 b: B- ?7 n4 p/ f) L6 ]TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。關節鬆弛“蜘蛛手”5.39.217.76: o' K0 ^# K2 v3 R4 f
小心罹患馬凡氏症
4 c1 w, m/ `; T/ _3 i: z- v! D+ |5.39.217.76你身邊是否有朋友長得異常地高，手指細長像“蜘蛛手＂，四肢比一般人更有柔韌、胸廓出現漏斗型和視力差？如果符合這些症狀，那可要留意了，他可能是患有馬凡氏症候群的“蜘蛛人＂。
) A3 F) |. F5 O. C1 g' G! O1896年，法國兒科專家安東尼‧馬凡醫生（Dr. Antoine Marfan）在診斷一名5歲女孩時，發現病患的獨特外形。女孩的四肢格外細長，手指、腳趾關節鬆弛。20年後醫藥界才發現視網膜脫落是馬凡氏症症狀的其中一種。
$ B- T" a* a, E% N. L& Z+ L" Ftvb now,tvbnow,bttvb馬凡氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，它因人體結締組織（Connective Tissue）的基因編碼有缺陷，導致無法將細胞組織固定妥當，以致身體構造鬆散。公仔箱論壇 x, [& ]+ D, m9 A
根據外國統計，馬凡氏症的罹患率約萬分之一，即每1萬人就有一名患者，其中有一半的成人患者還未確診。這疾病與母親懷孕時的行為沒有關係，純粹是基因突變造成的。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 A0 i& {! U) F6 @" n2 a* F/ |
有許多患者在心臟病猝發後，才發現自己患有馬凡氏症，可惜那時已經到了無計可施的地步。6 F# q, H; m: g1 J8 i
雖然醫療界至今還沒有找出根治的辦法，但此病並非無跡可尋，病患只要趁早發現，並小心控制病情，仍然可以生存。5.39.217.765 j9 c: U! v7 m; W/ d7 x; ] H
趁早發現可服藥控制
2 }$ B$ H2 s1 m7 s, [4 N4 ]( q ~病患須定期檢查忌劇烈運動) C+ H- w$ Z. l
目前仍然沒有治療馬凡症的方法，但如果趁早發現可以靠內科藥物控制併發症。建議病患定期檢查主動脈大小及檢測心臟超音波。tvb now,tvbnow,bttvb; v S" ~2 T- S- F0 [$ ]
除此，也要透過細縫燈偵測眼部的水晶體（Lens）是否有脫位，確保眼睛功能良好。小孩和青少年病患也應進行詳細骨骼系統檢查。6 S R+ I* t! m$ z/ `5 W6 N
由於體型高挑又柔韌，許多馬凡症候群患者年少時被選中參加運動訓練。日以繼夜的操練會加重心臟負荷，令心臟併發症提早發作。
% a( T$ Z* }% t* R8 t0 Stvb now,tvbnow,bttvb因此，病患不該參與接觸型及以比賽形式進行的運動，以避免撕裂大動脈或眼部受傷。病患也不得抬舉重物和到健身房運動。
# v! E# _1 x# h$ H- M. l0 e$ s9 J除此，也要禁止吸煙，以防肺部受損。5.39.217.76; f7 v& B& x. I% f4 k" u u( F8 n
美排球名將
- u# F% u2 r) {; s6 G d# ~不知患病暴斃奧運賽場公仔箱論壇$ \7 e7 n$ v2 I9 k! r
四肢長而靈活是體育界最愛的體格，尤其足球、籃球和排球。有的運動員不知道自己罹患馬凡症，運動過度劇烈導致心臟大動脈爆裂身亡。
" x2 X' u, \. T7 xtvb now,tvbnow,bttvb1986年在日本的一場女排聯賽，31歲美國女排球名將佛羅．海曼（Flo Hyman）被調離球場休息後，在為隊友打氣時突然暈倒，當場暴斃。海曼生前並不知道自己的病情，後來她的弟弟也被診出罹患馬凡症，醫生趕緊趁大動脈還未受損前替他進行手術，保住性命。
, m0 @! D+ ]& A- g$ q3 O" N4 ] O美國奧運飛魚麥克．菲爾普斯在2008年也曾被懷疑患有馬凡症，但經診斷證實沒有患病。當他將手打橫成T字形，該長度和他的身高相當接近。為安全起見，他還是每年進行大動脈檢查。9 J: L" t- Y* o; E. [* J' ]
小孩年幼確診有助療程公仔箱論壇) m" e# [: W2 p9 j+ F* g0 \
患病的父母應該儘早通知醫院，替孩子們進行檢查。年幼時確診有助於小孩適應期病患的生活習慣和療程。
; O# @7 U+ q! e2 B4 V" V不是所有人都會有一樣的症狀，症狀也不會同時出現，有的要等上好幾年後才會浮現。公仔箱論壇5 P4 @+ c9 O! y: C) g# `1 p
所以雖然孩子在第一次診斷時，沒有完全符合馬凡症症狀，但並非代表他沒有患病。家長依然得細心觀察，一旦有異樣就得趕緊就醫。5.39.217.76+ ?. s# P; R4 {% G1 Z
患有馬凡症的小孩視力差，可安排在坐在課室的最前排。他們的手指格外細長，握筆時相當費力，老師可以給他們準備印列好的筆記，以輔助學習。他們也因身體構造和其他小朋友不同而感到自卑，父母應該多給予鼓勵和開導。9 D" ?3 q. x# A# {
患病孕婦併發症風險更高TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' p5 x$ _* g9 ~3 f
4名病患裡，有3名是經父母遺傳的。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 Q# j% Z1 Y# D: g2 }
如果父母其中一人患病，下一代有50%患病，若雙親皆病患，患病幾率則高達75%。每胎的患病幾率保持不變，男女均等。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。9 B; I- \' O0 A; z! o; n
患有馬凡症的孕婦得承受更高的併發症風險。根據研究顯示，大動脈直徑超過5公分的婦女不適合懷孕。5.39.217.76& x% \. Z, c. Z1 [/ i
父母可以透過羊膜穿刺術或毛絨膜取樣手術（CVS），在懷孕早期檢測胚胎是否有患馬凡症。由於這檢測非常費時，孕婦應聽取醫生建議再做決定。
! T: Z8 z6 X9 t症狀與迪茨綜合症相似公仔箱論壇" O4 X8 D5 B& ^) U8 s0 a
與馬凡症呈現相似症狀的遺傳疾病有很多種，但醫治它們的方法卻非常不同。 ~6 y3 {1 q; O% e* Q: P" Z3 U
迪茨綜合症（Loeys-Dietz Syndromes）5.39.217.76( Y* B+ l6 P7 }
迪茨綜合症病患的關節柔軟、有漏斗胸或雞胸、扁平足、脊柱彎曲和大動脈擴大。和馬凡症最明顯的分別是，此病病患的四肢長度正常，眼部水晶體不會脫位。tvb now,tvbnow,bttvb1 {1 G g3 w# t
患有迪茨綜合症的人，雙眼距離比正常人寬、腦部積水及血管扭曲。8 N; v6 O8 H. Y& \
兩種疾病會使到不同的血管變得脆弱，因此必須小心確診才能對症下藥。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。# T" {1 {6 W, b* n" a
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7 @* h, b" [: z) h( J知多一點
! M0 M7 T# E! ~公仔箱論壇甚麼是結締組織？
1 Q1 _1 d' l, j4 M& n公仔箱論壇結締組織（Connective Tissue）好比吃雞翼時所看見，鏈接兩根骨頭的白色彈性組織。它負責固定器官位置和構造。
! B5 o. n% S, S甚麼是原纖維蛋白-1？
( T$ B% z$ B2 D) b+ B9 JTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。馬凡症候群裡，發生突變的是原纖維蛋白-1（Fribillin-1）基因，簡稱FBN-1，它位於第15號染色體上。這個基因負責製造組成結締組織所需的蛋白質。
$ M+ ^3 b* D5 x8 i, J1 d由於基因編碼出錯，人體的原纖維蛋白變得缺乏抓附力，導致器官和身體構造脆弱。由此元素組成的血管和大動脈的直徑變得越來越大，使管壁薄弱，所以撕裂的風險極高。公仔箱論壇8 G& K( ?6 r# Q0 ^, J
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6 \3 Y. N+ T7 s% T/ z& n) VTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。（星洲日報‧報導：方莉娜） |
發表於 2012-8-15 06:42 PM
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