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基因突變 厄瓜多矮人沒癌症、糖尿病

一項16日公布的研究報告表示,位於南美洲西北部國家厄瓜多,偏遠山區的矮小居民幾乎從未罹患癌症或糖尿病,這或許是受到侏儒症突變基因的保護。症和糖尿病是西方世界的兩大殺手。
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, ^/ O8 n. Z- ]+ \TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。刊登在「科學轉譯醫學」(Science Translational Medicine)期刊上的報告指出,國際研究員對住在安地斯山(Andes)外緣的100名異常矮小者及其1600名正常身高的親屬,進行22年追蹤。這些矮小居民罹患萊倫症候群(Laron Syndrome),因為基因缺陷導致生長激素作用受阻礙。
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* X4 f/ t$ V/ B5 L0 l  ]/ v20多年來,這些罹患萊倫症候群患者當中,無人罹患糖尿病,僅有1人診斷出患有卵巢癌,但在接受治療後就沒有復發。據研究,和這些患者居住在同一地區,身高較高的親屬當中,5%罹患糖尿病,17%得到癌症。由此可見,生長激素或許就是罹患疾病的原因,因為其他基因及環境風險因子都相同。TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- z- a0 }. k6 @) u: ?
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根據「財團法人罕見基金會網站」介紹,萊倫氏症候群是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病,也稱為「生長激素遲鈍症候群」。臨床上可分為兩型,第一型是由於生長激素的受體基因的缺損或突變,導致生長激素的作用受到阻礙,屬於體染色體隱性遺傳模式,如果父母均帶有此隱性的基因缺陷,則每胎有四分之一的機率產下罹患此病的孩子。第二型則是生長激素受體後的缺陷,使訊息傳導受到阻礙,無法產生足量的類胰島素生長因子-1,或是造成類胰島素生長因子-1本身的缺失。
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- z3 s/ w0 U' P5.39.217.76萊倫氏症候群的病人在臨床表現上有嚴重的生長遲緩,迷你的身材是同齡者等比例縮小,搭配上藍色的鞏膜,看起來就像是洋娃娃,他們不同於軟骨不全症患者的頭臉身體正常、四肢短小,也與透納氏症患者窄臉、短頸不一樣。其他的症狀有:骨齡延遲、馬鞍鼻、聲音音調高亢、男性生殖器較小、骨質疏鬆、肌肉發育不良、運動能力發展遲緩、肥胖、膽固醇上升等等症狀。
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厄瓜多位於南美洲西北部,西臨太平洋、北鄰哥倫比亞,東部與南部環接秘魯,因位於赤道,故有「赤道國」之稱,土地面積25萬6370平方公里,人口約1400萬人。
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