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（雪蘭莪‧八打靈再也9日訊）參與首屆罕見疾病與醫藥遺傳學大會的病患、家屬、醫療人員聯合促請政府設立罕見疾病資料庫，並制定罕用藥物法令”，以便讓本地罕見疾病患者與家庭在接受醫療護理、藥物取得上能獲得協助。
0 I# n5 [' g. S% Ftvb now,tvbnow,bttvb首屆大馬罕見疾病與醫藥遺傳學大會主席唐明強教授（譯音）透露，在大馬，每年約有2萬名嬰兒出生時遭診斷患上殘疾包括罕見疾病。公仔箱論壇+ { \. y9 Y) P6 S' x6 R# z) [, s& J
他出席大會時表示，罕見疾病患者人數非常稀少，加上沒有中央資料庫將患者資料記錄在案，因此難以掌握大馬到底有多少名罕見疾病病患。
* e* _# G9 t3 K5 h# y4 M1 r8 d他說，民眾常從報章閱讀到一些人患上奇怪的疾病，這些疾病往往屬於罕見疾病。tvb now,tvbnow,bttvb: f4 z9 W! {0 E5 U
他指出，罕見疾病主要影響孩童，但許多病童父母本身並不清楚孩子病況，在面對患病孩子的特殊醫療需求時，毫無頭緒更不知道該從何求醫，讓父母感到彷徨無助。tvb now,tvbnow,bttvb" M& V" z8 P* Y1 N" k; H
“就算成功確診，也必須面對長期治療帶來的沉重財務負擔，因為罕見疾病的醫療與藥物都很昂貴，以龐貝氏症（Pompe disease）為例，每年的醫療費用就高達20萬令。”tvb now,tvbnow,bttvb# @1 W8 i! a( v& X
少於20萬人罹病屬罕見疾病
" {& |% L: C- C+ S3 b8 M& _罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；根據美國“罕用藥品法案”界定，凡是美國境內罹病人數少於20萬人的疾病，都屬於罕見疾病，較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不成症（俗稱玻璃娃娃）、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症、妥瑞氏症、亞斯柏格症等。
7 y& Z$ Z2 J6 a Y罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險；人體約有3萬5千個基因，而每一個人身上都帶有五到十個不正常的基因，如果碰巧男、女雙方在同一個基因有缺陷，就可能會導致下一代出現基因異常的罕見疾病。
/ B) r0 R8 _) D公仔箱論壇兒患病‧體會家屬痛苦‧陳莉茵創設罕見病基金會+ w) C6 g" e( M. H2 T/ \! p
台灣財團法人罕見疾病基金會的背後有一段感人的故事，該基金會創辦人陳莉茵，因為兒子吳秉憲患上罕見疾病，從此走上尋醫求藥的漫長路程，也因為這段黑暗的旅程，讓她深刻體會罕見疾病患者與家屬的痛苦與磨難，因此聯同其他病患家屬創立了基金會。5.39.217.763 Z" I) q# p/ n) } o6 Z5 i0 u
秉持著“我們不可能照顧孩子一輩子，但是制度可以”的理念，陳莉茵與其他病患家屬於1999年6月創立了上述基金會，從此開創台灣罕見疾病領域的新篇章。
& u" ]; w& y. o, v! X$ a/ b1 Z5.39.217.76陳莉茵出席大馬首屆罕見疾病與醫藥遺傳大會時，與出席者分享她從孩子吳秉憲患病出發，到創立該基金會、在政府、非政府組織、福利與服務機構中，建立起制度化體系的經驗。 （星洲日報） | 
發表於 2011-6-10 05:45 PM
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