撰文：許祺安出版：2025-10-30* V- J- U6 I- F6 g/ q! ^) ^
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0 a, _% K- r' X9 k" P( R2 G2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。0 G! W. l: d- _$ a6 q0 I1 J
& E8 Z/ I) h, C, z- p2 @tvb now,tvbnow,bttvb兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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! n, ?$ ^6 p" B1 O4 `/ n& n公仔箱論壇河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。tvb now,tvbnow,bttvb* N+ T1 y/ _' f2 c
' j) O) d% S4 @: Otvb now,tvbnow,bttvb孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ w5 ^$ |3 {( v( j. j* `$ X& t
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」tvb now,tvbnow,bttvb; j) K! \2 B6 g
* `* K0 @% l [5 C9 d5.39.217.76橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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9 @! O8 O6 g( L& q' H7 y$ T& @為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。! L6 M! ?& F/ @, E) L
Y! Z( J. a+ m8 s「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
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34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。! Z4 a, `& y* p6 Q: ~* x3 M3 O
0 s; I! A+ {. X, Y* L1 l世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。) W1 Y; _/ I& w* X; u
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根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。公仔箱論壇- y: r0 F, `( [# N
% a' { Y# N4 H: H- A! ~$ [長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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. b7 Y9 ?( p& T. E( ^( r% r/ {2 ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。tvb now,tvbnow,bttvb6 w' {: u+ m+ f1 e
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。5.39.217.76# [; t4 O. M' {+ p
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網民點睇：& ~3 p+ d1 M: @
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
* v3 S7 j) G3 ~# d. `8 K7 X5.39.217.76這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 y" S4 L- W% @. o2 o
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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! ]& k! ?+ t( I! t! J7 O公仔箱論壇點擊以下連接看Youtube 影片5.39.217.761 U4 n: S, K; W9 J1 h+ v' b0 n
https://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
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