[香港] 患龐貝氏症成長不易 肌肉軟吞嚥難 病童造甜品夢

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患龐貝氏症成長不易 肌肉軟吞嚥難病童造甜品夢
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早發性「龐貝氏症」患者只有不足兩成能活過1歲，兩歲半確診的羅靜嫻從小四肢虛軟，一度因心衰竭險入死門關，幸遇新藥面世，令她的生命比同類患者走得更長。9年過去，如今靜嫻人如其名，出落成愛看小說、漫畫的文靜少女，更能跑60米賽事、與家人行山。在四姊妹中，她最受母親偏愛，妹妹一碰撞她都會被母親責備，姊妹們卻未有因此生怨，反讓靜嫻在愛中成長，母親羅太的願望平凡卻不易，只求愛女健康長大。
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' p7 v8 i2 Z. |/ Z1 `! ^# x* A: L酵素不足罕有病 八成活不過1歲tvb now,tvbnow,bttvb9 h, Q! @* |0 h

& |9 [! q  I! btvb now,tvbnow,bttvb11歲的羅靜嫻患罕有病「龐貝氏症」，體內分解肝醣的酵素不足1%，致其發展遲緩、四肢無力。靜嫻母親羅太稱，女兒小時候肌肉鬆軟，「企都企唔穩」，兩歲半時經健康院轉介至聯合醫院求診，初時發現肝異常發大，檢查了一個月才斷定患罕病。此症原是無藥可治，但當時正值酵素注射療法面世，靜嫻才存活至今，乃其主診醫生許鍾妮口中的罕見個案。羅家每月耗費數萬元買藥，更需登報籌款，及至靜嫻8歲時終獲醫管局全費資助。
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如今靜嫻病情穩定，不再軟綿綿，更能參加60米賽跑，平日又與家人行山、踩單車，生活基本與常人無異，惟口腔肌肉仍受影響，難吞嚥曲奇等較硬食物，這名病少女目標仍遠大，「(日後)整甜品」，問到日常愛好，話不多的靜嫻回答：「睇愛情小說。」tvb now,tvbnow,bttvb! [% g: \4 v. B& I8 c) W, n% R
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從前難企穩 今60米賽跑
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羅太育有四女，除了17歲長女已獨立，她每天要早上6時起「行三轉」送3名女兒上課，排第二的靜嫻所需的照顧時間更多，每兩周要回醫院打針，訪問當天正要覆診，羅太便為找不到人接其他女兒下課而苦惱。羅太坦言偏愛患病的二女，在她小時候更寸步不離，「行路都要睇到實一實」，免靜嫻跌倒受傷，有次三女誤撞跌靜嫻令她有瘀傷，隨即遭羅母緊張責備，問到其他女兒可會因此吃醋？羅太說兩名妹妹現時會主動照顧二姊，靜嫻已是家中「最惡」。
4 ~  G  [4 e4 a* M0 d/ Ztvb now,tvbnow,bttvb 公仔箱論壇: O$ x5 Q( l" k# H1 ~# T& R/ Y6 m
母親偏愛姊妹照顧 「家中最惡」
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& u9 v; i8 P- Y" L, `" O公仔箱論壇兩名妹妹的出生，其實亦得幸於產前檢查，羅太憶述靜嫻確診龐貝氏症時，正巧再度懷孕，兩夫婦甚憂心此病會遺傳，幸後來證實兩名幼女無礙。她說，從無打算「唔要妹妹」，因覺得孩子都是由上天所賜，到來時便讓其出生，「要走時留都留不住」，對於靜嫻，她的心願亦與天下母親無異，「希望她以後健康一直長大，開心一點，雖然(患病)好辛苦，但也要堅強快樂」。

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4萬人一病例 未納初生嬰篩檢tvb now,tvbnow,bttvb6 s, g% s- I# }
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衛生署正推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，為初生嬰檢測逾20多種新陳代謝罕有病，首階段已於上月底完結。至於每4萬人便有1例的龐貝氏症則屬「積聚病」，未列入篩檢之列，有專家指本港罕有病發展較遲，認同應「一步一步發展」，期望日後也能如台灣等地區涵蓋積聚病。
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香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組顧問許鍾妮醫生表示，目前有五六十種已知的「積聚病」，即酵素積聚體內致肌肉或器官功能失衡，「龐貝氏症」屬其中一類，本港現有9名病人在醫管局接受治療。- M6 ?0 O! U& E

; T, O! @# X  i% U7 O許鍾妮解釋，龐貝氏症分為兩類，一類是體內肝醣酵素少於1%的早發嚴重病例，一般在1歲前會發病，因酵素太少令肝醣無法分解，從而破壞體內肌肉細胞，患者肌肉無力，更會因心臟發大致心衰竭，不足兩成人能活過1歲；另一類是體內酵素只有1至40%，多是幼年至青少年時期發病，患者四肢及呼吸肌肉被破壞，致脊骨彎曲，隨年齡增長肺功能會轉弱，引發嚴重呼吸衰竭。) X4 D+ V: |  E# i6 R* `
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藥費每年可達百萬 醫局高度補貼TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ R7 p+ S7 [: K4 y7 u5 q) t3 a* Y
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她說，目前可靠注射酵素來穩定患者病情，每年藥費約數十萬至100萬元。據食衛局文件，治療龐貝氏症的酵素替代療法藥物現為藥物名冊中的專用藥物，醫管局會以高度補貼方式為合資格患者治療。5.39.217.764 f+ E  M, ]5 j2 w  I- Z0 l
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許稱，若在嬰兒初生階段篩查，可及早發現患者病情予以適當治療，但她指近5年才有更多龐貝氏症研究，不如其他代謝病的篩查已推行多年，相信「積聚病」的篩查仍要一步一步發展。