撰文：許祺安出版：2025-10-30
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" [, S) N* v4 r公仔箱論壇2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
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6 n# ?7 j. m/ U: m% h: {8 j公仔箱論壇兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」5.39.217.767 Q8 ?/ b8 [- [4 u
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& N& Q, _4 d) f C# J7 K# P8 q河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
1 y; t. l( [/ X5 H: Q# r8 ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
' J8 C' G: K$ U' `9 \; r孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
- Q5 i% E1 b" a- U# v& Y* k# e據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」公仔箱論壇! @) ^: z) e" l9 {" C
2 [& I! A( j4 J" F9 J3 c5.39.217.76橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）) E. v \9 @8 |8 W
- B4 J0 v9 I. n# |; u9 O) J) c) b# w" B為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
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# ^/ H+ c4 a$ W2 C% p「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。tvb now,tvbnow,bttvb' M4 @; T, c( z0 @; k% z0 {
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6 T1 t. b1 k( p7 S5.39.217.7634歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。公仔箱論壇& o8 y/ q; q* g d' ~' @
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根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。' p/ i) h4 U# T/ A# O D2 }# a
* N8 c2 I6 J6 h9 J; s4 \公仔箱論壇在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。公仔箱論壇, @; ^/ x6 M* z, L2 ~9 V. c
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長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。3 n9 a6 e& F! I! k% b s8 N2 w/ E
+ f& H2 G$ N- u據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" l/ P- z! l; r9 L3 ^# y
$ N+ r+ {# g9 |& J5 _tvb now,tvbnow,bttvb除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。, Q; N- ^ Y. z! ~4 j/ l9 k( c) W
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網民點睇：公仔箱論壇/ z6 p% |3 B3 {8 s4 T- W
' p/ c/ ]* p( i+ l3 W& c* V2 yTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
2 f/ W/ I4 d' l這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。5.39.217.76* i! x5 F Q9 m4 J" V0 r$ t. ]
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。8 C4 y# d4 S+ o; t& n' u
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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