[香港] 難忘患病女孩苦况 仁醫無懼潑冷水 研罕病16年功成

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難忘患病女孩苦况 仁醫無懼潑冷水 研罕病16年功成
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8 t( F( }% B5 h5.39.217.76胡達‧佐格比(Huda Y. Zoghbi)曾經是小兒神經科醫生，接觸過患有「雷特氏症」罕見病的小女孩後，由於病因不明，胡達愛莫能助，最終她決定要從事病因研究，堅持了16年後，她終於達成目的，更成為今屆邵逸夫獎得獎者之一。
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胡達是美籍黎巴嫩人，1983年起行醫後，深切體會「雷特氏症」是怎麼一回事。「那班小女孩出生正常，會笑、會吃、會行會走、會叫爸媽、懂得快樂。但突然間，她們再無法與任何人有眼神接觸，活動能力全失，連捉着杯子也不能，她們一語不發，只會哭和尖叫」。醫者父母心，胡達把一切看在眼內，想要救治女孩，但因不知病源，她無能為力。tvb now,tvbnow,bttvb5 }; b! R! g" Y3 A& L

9 }2 B: G& B0 r3 z  m病症少關注 同事紛指浪費青春tvb now,tvbnow,bttvb9 a. S( g: n" Y" y& n- o
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接觸愈多病人，胡達的無助感愈強，她終於決心要從事這種罕見病的研究，找出病源。原以為這顆好心會換來支持，但同事冷言相對，大家都說研究罕見病太難、疾病太少人關注，勸她及早回頭，無謂浪費青春。
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但胡達堅持研究，然而雷特氏症的病例實在太少，約15,000人當中只有1人患病，因此世上沒多少人知道這種病，從事該病研究的人亦不多，醫院同事怕胡達走向一條不歸路，於是再三出言相勸。被同事拒絕太多，胡達也覺得很疲憊，但細想之下，她還是覺得要堅持。為了專心研究，她有長達5年時間，隱瞞同事稱自己已放棄研究，實情是繼續暗中進行。1 g4 m, r1 d9 Y! X7 S* `& H
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發現基因突變病症成因
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# t. T% U/ S* E4 Q: \苦苦堅持16年，直至1999年，她的研究終於有突破，她發現MECP2這種基因突變正是雷特氏症的根本成因。胡達之後與發現MECP2基因甲基化令基因表現下降的生物化學博士艾德里安‧伯德(Adrian P. Bird)合作，共同研究治療方法。二人花多年時間用老鼠做實驗，再次證實遺傳基因缺陷是病源，更嘗試用基因編輯方法，修復不正常的MECP2基因，期望令病情逆轉。
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胡達與艾德里安的發現，為雷特氏症的診治提供直接的方向，亦肯定了基因測試對確診罕見病的作用，二人因此被評為2016邵逸夫獎生命科學與醫學獎的得主。
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3 H4 g- O( Z* p0 P0 M3 E# Z公仔箱論壇未敢鬆懈 續探基因編輯療效5.39.217.769 `2 u* L) P: |4 C6 j

' B, j+ J  t, R& I* JTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。努力雖獲肯定，但二人未敢鬆懈。胡達說，發現病源只是令醫生及早為有病徵的小女孩進行MECP2基因測試，確定女孩有否患病，但她未能確定基因編輯在人類身上是否有效，因此她數年前已退居幕後專心研究。艾德里安也認為「科學無法預計」，他說醫學不可能像工程學般有程式，能準確估算下一步的做法及成功率，他認為要研究出基因編輯的實際操作仍很費力，因此他說要繼續挺直腰板做好研究。
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3人研觀測站奪天文學獎tvb now,tvbnow,bttvb/ @" K+ G$ z/ a: f  q4 m
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今屆邵逸夫獎天文學獎，由英國羅奈爾特‧德雷弗(Ronald W. P. Drever)、美國基普‧索恩(Kip S. Thorne)及在德國出生的雷納‧韋斯(RainerWeiss)奪得，表彰3人對構思及設計的「激光干涉儀重力波觀測站」(LIGO)的成就。數學科學獎由英國幾何學講座教授奈傑爾‧希欽(Nigel J. Hitchin)因發現幾何學的特點而奪得。

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「雷特氏症」沒法根治 女嬰1/10,000機率患上tvb now,tvbnow,bttvb  I0 h. q. C9 ]8 p$ ?* R" o. y
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屬神經系統紊亂的罕見病「雷特氏症」，現時每10,000至15,000名出生女孩之中，就有一人會患上。發病期由6個月大開始，患者會喪失部分視覺能力、手腳發展遲緩，繼而再失去口部能力，呼吸異常，估計壽命只有40餘歲。
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患者失活動說話能力壽命僅約40
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* L% ^- b4 M2 q0 s5 \3 B1 ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。由於雷特氏症是罕見病，因此從事該病研究的專家有限，各種相關數據亦較缺乏。本港雖然亦有雷特氏症患者，惟未有數據記錄個案數目，因此有醫學界人士早已成立罕見疾病相關組織，希望整理本港罕見疾病數據。4 I; e+ K3 w( \8 ]: K; X7 _
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港有患者 無數據紀錄
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雷特氏症是由於患者體內X染色體上的MECP2基因出現突變，令該基因的表現下降，影響患者腦部發展。受基因構造影響，病者主要是女性，但一旦男性患病，可隨時致命，因為男性不像女性有兩條X染色體，無法在其中一條X染色體的MECP2基因突變後，靠另一條X染色體支撐。
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該病無法根治，患者會隨年紀漸長，失去活動及說話能力，例如無法運用手部肌肉、不能行走，情緒亦會容易失控，患者容易發怒及不時哭泣。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) P: I3 t. X- i% ^$ j7 ?. ?+ Q

0 o& e& Z' I2 y' x: ?7 ~& S- Z* I, n0 ptvb now,tvbnow,bttvb香港中文大學生命科學學院教授陳浩然指出，雷特氏症患者現時主要靠行為治療改善活動能力，但他形容只是「頭痛醫頭、腳痛醫腳」，他認為只有基因編輯(GeneEditing ) 才是最佳方法，惟過程複雜、操作艱難，研究之路仍漫長。