[香港] 難忘患病女孩苦况 仁醫無懼潑冷水 研罕病16年功成

serrurier

難忘患病女孩苦况 仁醫無懼潑冷水 研罕病16年功成
/ Z, l5 Z+ P! C& M. Z
7 S' @' D, U8 q4 i# }5.39.217.76* ?# @( n7 `% \# p: [# v

: N" N4 {; v7 I- B# Xtvb now,tvbnow,bttvb胡達‧佐格比(Huda Y. Zoghbi)曾經是小兒神經科醫生，接觸過患有「雷特氏症」罕見病的小女孩後，由於病因不明，胡達愛莫能助，最終她決定要從事病因研究，堅持了16年後，她終於達成目的，更成為今屆邵逸夫獎得獎者之一。
2 a4 k( g# a5 f5.39.217.76
; g! m; E4 n5 K$ Y9 k, h3 x胡達是美籍黎巴嫩人，1983年起行醫後，深切體會「雷特氏症」是怎麼一回事。「那班小女孩出生正常，會笑、會吃、會行會走、會叫爸媽、懂得快樂。但突然間，她們再無法與任何人有眼神接觸，活動能力全失，連捉着杯子也不能，她們一語不發，只會哭和尖叫」。醫者父母心，胡達把一切看在眼內，想要救治女孩，但因不知病源，她無能為力。, U8 M0 [1 y  o0 O
5.39.217.767 m" I" t2 H) F4 {# n! [
病症少關注 同事紛指浪費青春+ ~/ s8 b: A) T- F

% Z4 O* c9 z# Y. Y; K接觸愈多病人，胡達的無助感愈強，她終於決心要從事這種罕見病的研究，找出病源。原以為這顆好心會換來支持，但同事冷言相對，大家都說研究罕見病太難、疾病太少人關注，勸她及早回頭，無謂浪費青春。$ I( d* M& C" E5 u
公仔箱論壇3 G; A& @6 k( n4 `
但胡達堅持研究，然而雷特氏症的病例實在太少，約15,000人當中只有1人患病，因此世上沒多少人知道這種病，從事該病研究的人亦不多，醫院同事怕胡達走向一條不歸路，於是再三出言相勸。被同事拒絕太多，胡達也覺得很疲憊，但細想之下，她還是覺得要堅持。為了專心研究，她有長達5年時間，隱瞞同事稱自己已放棄研究，實情是繼續暗中進行。
: K6 K: h2 I" ?5 g  M& ATVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 & E* S& U, C5 T4 ~
發現基因突變病症成因TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ H" s7 K. j. i6 }+ K$ j) N1 w

5 M. F& ~. y9 p; d' X$ X0 Ytvb now,tvbnow,bttvb苦苦堅持16年，直至1999年，她的研究終於有突破，她發現MECP2這種基因突變正是雷特氏症的根本成因。胡達之後與發現MECP2基因甲基化令基因表現下降的生物化學博士艾德里安‧伯德(Adrian P. Bird)合作，共同研究治療方法。二人花多年時間用老鼠做實驗，再次證實遺傳基因缺陷是病源，更嘗試用基因編輯方法，修復不正常的MECP2基因，期望令病情逆轉。tvb now,tvbnow,bttvb. h& Q6 y) Y( G1 u7 Y4 {

7 n% R/ K7 ^1 w# X2 @TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。胡達與艾德里安的發現，為雷特氏症的診治提供直接的方向，亦肯定了基因測試對確診罕見病的作用，二人因此被評為2016邵逸夫獎生命科學與醫學獎的得主。% n+ N$ [  K8 }3 X# a" T$ V
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; w( u4 a+ `9 V! b' s
未敢鬆懈 續探基因編輯療效
) v' {6 z) n, x" r2 G0 g: h( {( q
2 j3 {' ]3 E+ G. NTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。努力雖獲肯定，但二人未敢鬆懈。胡達說，發現病源只是令醫生及早為有病徵的小女孩進行MECP2基因測試，確定女孩有否患病，但她未能確定基因編輯在人類身上是否有效，因此她數年前已退居幕後專心研究。艾德里安也認為「科學無法預計」，他說醫學不可能像工程學般有程式，能準確估算下一步的做法及成功率，他認為要研究出基因編輯的實際操作仍很費力，因此他說要繼續挺直腰板做好研究。
% E! `0 n. I: c! F. j/ Y" c  }
9 P6 X( q; f0 J0 t. r3人研觀測站奪天文學獎
: }: Q6 }; X' C1 z6 M公仔箱論壇
8 r! E1 k0 I8 K+ k/ X0 \2 ^: ?tvb now,tvbnow,bttvb今屆邵逸夫獎天文學獎，由英國羅奈爾特‧德雷弗(Ronald W. P. Drever)、美國基普‧索恩(Kip S. Thorne)及在德國出生的雷納‧韋斯(RainerWeiss)奪得，表彰3人對構思及設計的「激光干涉儀重力波觀測站」(LIGO)的成就。數學科學獎由英國幾何學講座教授奈傑爾‧希欽(Nigel J. Hitchin)因發現幾何學的特點而奪得。

serrurier

「雷特氏症」沒法根治 女嬰1/10,000機率患上
0 r% ?) J- ~  R. Y
2 {( d6 Z0 ~0 QTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。屬神經系統紊亂的罕見病「雷特氏症」，現時每10,000至15,000名出生女孩之中，就有一人會患上。發病期由6個月大開始，患者會喪失部分視覺能力、手腳發展遲緩，繼而再失去口部能力，呼吸異常，估計壽命只有40餘歲。5.39.217.76* {+ X6 T$ s5 H6 Q# R
tvb now,tvbnow,bttvb8 w# j# r8 @0 `- Y4 a! ]0 ^
患者失活動說話能力壽命僅約40
: i6 F) e) X# Z 3 X3 Y+ w  e8 a$ W2 k" n
由於雷特氏症是罕見病，因此從事該病研究的專家有限，各種相關數據亦較缺乏。本港雖然亦有雷特氏症患者，惟未有數據記錄個案數目，因此有醫學界人士早已成立罕見疾病相關組織，希望整理本港罕見疾病數據。
, f& x) h1 Q6 T2 D& a1 h0 z6 htvb now,tvbnow,bttvb tvb now,tvbnow,bttvb6 j6 G" i. r8 I4 B1 v3 ]
港有患者 無數據紀錄5.39.217.76) Z) I0 p4 l! M) }7 ]( y7 g# ^$ e
" V; ?- X) @+ I
雷特氏症是由於患者體內X染色體上的MECP2基因出現突變，令該基因的表現下降，影響患者腦部發展。受基因構造影響，病者主要是女性，但一旦男性患病，可隨時致命，因為男性不像女性有兩條X染色體，無法在其中一條X染色體的MECP2基因突變後，靠另一條X染色體支撐。tvb now,tvbnow,bttvb: g" @# [# }( N0 ]0 x0 G1 U+ ?, d

6 i1 T5 Q+ N3 O9 X* U# ]) t* B5.39.217.76該病無法根治，患者會隨年紀漸長，失去活動及說話能力，例如無法運用手部肌肉、不能行走，情緒亦會容易失控，患者容易發怒及不時哭泣。
- H+ m* M% N0 J7 N- ^5 ?3 qtvb now,tvbnow,bttvb tvb now,tvbnow,bttvb2 s! j7 S+ E5 A+ G
香港中文大學生命科學學院教授陳浩然指出，雷特氏症患者現時主要靠行為治療改善活動能力，但他形容只是「頭痛醫頭、腳痛醫腳」，他認為只有基因編輯(GeneEditing ) 才是最佳方法，惟過程複雜、操作艱難，研究之路仍漫長。