1名37歲男子Nick從小深受海洋性貧血之苦，容易感到疲憊、體力差，並且經常因為發燒、感冒、頭痛而進出醫院，在小學5年級時進行切脾手術，以為從此就可以擺脫貧血所帶來的困擾，然在大學畢業後的健康檢查時，卻發現自己的血鐵數值竟高達每毫升3、4千微克，相較於常人每毫升僅有1到200微克，幾乎高達30倍！儘管NIck每年都追蹤1次，卻因並無排鐵劑而使血鐵數值直線飆升，5年就飆到破萬，造成Nick面色蠟黃、手指關節處偏黑。
0 ~6 Y6 k# y& Y) ?1 D, Y, f, m公仔箱論壇國人最常見遺傳疾病 海洋性貧血
6 x, `4 j: ^; d' {公仔箱論壇台大醫院小兒部主治醫師盧孟佑表示，海洋性貧血又常被國人稱作地中海洋性貧血，為國人最常見的遺傳疾病之一。在台灣估計約有6%至10%民眾帶有相關變異基因，換言之有超過150萬的帶因者。患者從出生開始就被決定貧血程度，依症狀可分為輕度、中度和重度。
/ k9 y `: @* J; n我國從民國84年開始透過孕婦免費產前檢查、全面篩檢海洋性貧血帶因者，海洋性貧血重症個案已大幅減少，而輕度與中度患者若沒有抽血檢查，有些患者甚至終其一生不知道自己是海洋性貧血患者。5.39.217.76( L/ P9 F! P+ O0 M
輕、中度海洋性貧血即使不輸血 也需定期追蹤5.39.217.76. V3 ~7 u- f' U' O: @6 k
盧孟佑醫師強調，早年以為，只有長期依賴輸血的重度海洋性貧血患者才需要排鐵治療，近年拜醫療科技進步，發現中度海洋性貧血（非輸血依賴性）雖不用定期輸血及排鐵，但若不定期追蹤及適時治療恐併發症多。公仔箱論壇( @6 V, e- {8 V8 D1 W$ I
特別是，中度海洋性貧血患者更易有黃疸、膽結石等問題，依照併發症發生的比例由高至低為：貧血、膽結石、腎結石。潛在的併發症尚有骨質疏鬆症。因此一旦確診為中度海洋性貧血，建議依個人狀況，每3到6個月追蹤1次。公仔箱論壇7 W; v0 ?6 {/ ~% k4 L/ Y. |; x2 Y
鐵質易堆積在肝臟，患者需定期追蹤血鐵數值，超標就要排鐵5.39.217.76) V& k* D3 \; V: N9 B7 J
在追蹤檢查上，由於中度海洋性貧血患者的鐵質易堆積在肝臟，可透過核磁共振來做為是否需要治療的依據。盧孟佑醫師表示，醫師會評估患者的身體情況，若因貧血而身體情況較差，影響生活品質、生長發育就會考慮輸血；若血體鐵數值過高，就會建議患者進行排鐵治療。公仔箱論壇& t0 ^# x- _: y7 H, y1 A% K! \
現在患者若要排鐵治療，不需要花費數小時來施打排鐵劑，只需每日服用1次的口服排鐵藥劑，就可以在不影響正常生活下達到排鐵的動作。目前排鐵劑在國內健保給付標準是每毫升2000微克就要進行排鐵治療；在國外治療建議上是每毫升800微克進行排鐵治療。 |
發表於 2015-9-19 09:57 PM
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