[中國內地] 男子婚後求子不得 一查竟是「女兒身」 醫院：性反轉罕見病!

manyiu

2023年02月24日
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男子婚後求子不得，因高血壓入院一查竟是發現自己是「女兒身」。
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重慶市急救醫療中心（重慶大學附屬中心醫院）近期接診了一位中年男性患者，男子外表與一般人無異，此前因高血壓住院治療。基因檢測卻發現，該男子的染色體為女性XX染色體。
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+ t9 R) ?; D. G' Z. \3 A5 @% j  r) b公仔箱論壇上游新聞報道，重慶市急救醫療中心內分泌代謝科主任鄧武權表示，這位患者是因為頭昏、頭痛且出現了心悸症狀進入急救醫療中心救治。男子入院後，醫生們發現他血壓嚴重升高，在進一步完善繼發性高血壓相關檢查中，醫生們發現該男子促卵泡生成素、黃體生成素水平明顯升高，「他的雌激素水平都較高，但外觀和生理特徵都是正常男性的特徵，也沒有其他相關的疾病。」TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; z# x" d$ z! j2 I: d% G

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重慶市急救醫療中心（重慶大學附屬中心醫院）近期發現一宗極罕見性反轉病例。
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7 B: b" H) j' g. }8 x在內分泌代謝科住院期間，男子告訴醫生，自己和妻子一直想要個孩子，但一直未能如願，「我們也做過各種檢查， 但都正常。」該院內分泌科專家結合該男子的相關檢查，建議他進一步進行相關基因檢測。  k# o9 R% G/ s* X- H/ k

& ^: y# ~  [5 A- V8 q# ?, d( L+ a眾所周知，女性染色體為XX，男性染色體為XY。但該男子的檢查結果卻顯示，其染色體為女性染色體XX。男子確診為XX男性性反轉綜合症。5.39.217.76' |/ b; E& i1 J! U+ u2 K5 \

) K+ P2 A  H9 l, t6 H* j2 \公仔箱論壇鄧武權介紹，這是一種罕見疾病，於1964年首次報道，發病率極低，在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。公仔箱論壇& d( ]/ N1 [) r8 J- y& C
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性反轉綜合症，在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。示意圖
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9 @! q1 Q) X7 z! B# q4 ]8 v「性反轉」是如何形成的？2 R4 S  }2 r7 M! h3 |; B2 \

3 E5 W5 K( R; D2 f; N# Y8 r% i% ?8 T鄧武權介紹，該患者經全基因外顯分析為SRY基因嵌合、推測其發病機制可能是父源生殖細胞在進行減數分裂時 Y 染色體片段與 X 染色體間發生了不平衡交換，使含有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到了 X 染色體上，產生包含有 SRY 基因的 X 型精子，與正常卵細胞結合後形成異常受精卵，最終導致XX 染色體後代表現出男性表型。
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' w+ F( h( K9 b0 q# A$ @; kTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。鄧武權介紹，「目前，該病在世界範圍內尚無有效治療方法，但除了無法孕育後代外，其他和一般人無異。」tvb now,tvbnow,bttvb, s7 g/ c% {* v& B
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( U+ R" L0 o, z, c  ~

2 c; M( r! ]$ W7 p3 B5.39.217.76網民表示驚訝。