11月份，一名30多歲的男士求診。他有一個美滿家庭，結婚兩年，兒子剛在10月份出生。這位男士飲食非常健康，又不是煙民，每週有兩晚都會在下班後打籃球。他求診的原因是近來發現在打籃球期間有胸悶的感覺，我馬上給他安排運動心電圖的檢查，他跑了大概5分鐘便因胸痛而停下來，心電圖顯示他患上心血管毛病的機會甚高，隨即安排他進行心血管電腦掃描。放射部的同事很緊張地聯絡我，因這位男士的左前降支已差不多完全閉塞。當天晚上，他便被安排入院進行通波仔手術，在他的左前降心血管安置了支架。現在，他已可以恢復進行劇烈運動包括打籃球了，可算是不幸中之大幸。但是，為何他年輕力壯，生活習慣又那麼健康，既不抽煙也不喝酒，何以仍然出現這麼駭人的情況呢？若不是及早發現及治療，他可能有生命危險！
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2 Y2 A% c$ s, E5 P' I0 F在抽血檢驗中，發現他的膽固醇水平非常高，他的低密度膽固醇（LDL-C）或稱為壞膽固醇達到6.5mmol/L。細問之下，原來他的父親也患有心血管毛病，早在40多歲已出現心臟病發。事實上，他是患上了遺傳性或俗稱家族性高膽固醇血症。聽起來也覺得恐怖，原來高膽固醇也可以一代一代傳下去。家族性高膽固醇血症是一種由控制膽固醇代謝基因突變而引起的先天性疾病，患者體內的LDL-C水平可以比正常高出1至4倍或以上。此症可根據突變情況分為純合子型（homozygous）及異合子型（heterzygous）兩種。純合子型是指一對基因出現突變，病情會較嚴重，患者有可能20歲前患冠心病；至於異合子型則是一對基因的其中之一出現突變，病情較前者輕，但患者亦有可能提早在55歲前患上冠心病。據估計每200至500人中就有一人可能患上家族性高膽固醇血症。按此推斷，本港可能有超過1.4萬個患者。根據國際文獻，這些患者當中只有1%確診。
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要確診此病並不太困難，只需透過抽血檢查膽固醇水平便可。若LDL-C超過8mmol/L， 差不多已可確診此病，若超過5mmol/L而近親中有55歲前患冠心病或猝死歷史，都可能顯示患上此遺傳病。如何醫治及防止心血管受破壞，下期詳述。 |
發表於 2017-1-3 01:38 PM
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