2018-10-22
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侏儒症患者的身高比一般人矮小，並會出現關節炎、椎間盤退化、雙腿彎曲而步態不穩等問題。現時世界上有200多種侏儒症，一般由遺傳因素引起，但現時除了肢體增長外科手術外，仍未有有效的治療方法。
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+ f+ h# B( @" a! ]) p5.39.217.76其中一種先天性侏儒症的出現，是因為軟骨內的細胞應激反應被激活，令骨骼異常生長。香港大學李嘉誠醫學院生物醫學學院領導的國際團隊，發現「特異性內質網應激抑制劑」（ISRIB），能有效緩解骨骼發育不良的問題。實驗結果顯示，患有這種疾病的小鼠獲注射藥物後，骨骼長度由正常的85%增至95%，增幅約一成，因此侏儒症患者或有機會長至接近正常人的高度。
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4 q" f, x6 P! o3 C( @8 M5.39.217.76港大李嘉誠醫學院領導國際團隊的研究發現，對侏儒症患者或許是佳音。（劉婉雯攝）
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5 P- l" _ F. H7 y, p& d, O5.39.217.76小鼠骨骼長度由85%增至95%公仔箱論壇! h0 I Z* @6 n
先天性侏儒症罕見病──史密德氏幹骨端軟骨發育不良，患者細胞內的蛋白質不能正常折疊，因此激活細胞綜合應激反應 (Integrated Stress Response, ISR)，若應激反應不能得到緩解，細胞會發生病變。港大研究團隊比較患有此病的小鼠和正常小鼠，發現前者軟骨細胞中的綜合應激反應被激活，並令轉錄因子ATF4及SOX9異常表達，導致軟骨細胞發育不良。
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研究團隊為患病小鼠注射ISRIB藥物分子，一個月後，小鼠的骨骼長度由正常的85%增至95%，增幅約一成，並沒有出現明顯的副作用。實驗結果顯示，ISRIB能抑制ATF4過量表達，有效緩解小鼠骨骼變形，使小鼠的骨骼變得較正常，並延長骨骼長度。
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侏儒症患者目前沒有藥物可治療，主要靠外科增長手術增高。（資料圖片）
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研究顯示或有助緩解關節炎、癌症等
* S2 W2 P$ H$ f% K; r7 B公仔箱論壇團隊分別為帶有患侏儒症小鼠的母體和患侏儒症的小鼠注射藥物，發現前者效果較顯著，但團隊認為，懷孕期間或未能確定胚胎骨骼短小的病因，建議注射時間由初生至發育前，越早注射效果越理想。
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* {' w n0 q$ L" T0 xtvb now,tvbnow,bttvb團隊表示，未來將會繼續以老鼠進行相關實驗，之後將進行臨床試驗，但所需資金或超過百萬元，希望獲藥廠資助。團隊又指，其他涉及轉錄因子異常表達的疾病，還包括關節炎、癌症、炎症、糖尿病等，這次的研究能有助緩解以上疾病，並廣泛應用。 |
發表於 2018-10-22 06:20 AM
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貓都想試下，可以高啲。
