一名年約二十歲女子，經常出現腹痛症狀，因而常會跑去掛急診打止痛藥，家屬都不勝其擾，就連急診室醫護人員也覺得很奇怪；由於她止痛藥都用到嗎啡，甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到，經由進一步檢查，才發現是因為紫質症作祟！tvb now,tvbnow,bttvb w/ @7 ?' Y$ v' J5 S. D7 B
/ B N1 Z, q* @" Y( P7 i5.39.217.76皮膚慘白 有輕微貧血
: U S6 V# o; Q公仔箱論壇收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示，這名二十出頭年輕女性皮膚慘白，有輕微貧血，因為反覆腹痛來就醫，但是打止痛藥都止不住腹痛，甚至打到嗎啡，而被認為是吸毒犯。
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經由將其收住院檢驗血液，這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出，紫質症是一種罕見疾病，好發於年輕女性，臨床統計發生率約30萬分之1；至於紫質症成因為染色體顯性遺傳，而且不是單一病類，而是由一群相類似疾病所組成。2 W( J! X% b) A% b1 a
% o& M, f# t& i& m2 x6 r$ o合成血基質異常 須抽血檢查DNA5.39.217.765 x% }( Z# a- a2 r
徐裕超醫師進一步指出，紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致，造成血基質前驅物在體內堆積，而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性；所以得抽血檢查DNA，基因檢測才能確診。
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* G- e: K, J& g* Y6 Gtvb now,tvbnow,bttvb急性發作 直接注射heme藥物
" O: K6 B x" v# D; w至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行；徐裕超醫師說，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療，除了提供足夠的營養做支持性治療，當急性發作則會直接注射heme藥物，發作情況即可緩和下來。5.39.217.76 g; k; w0 F2 @0 E) v: g, d
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健康／記者關嘉慶報導 |
發表於 2017-4-23 10:50 AM
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