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男子婚後求子不得，因高血壓入院一查竟是發現自己是「女兒身」。
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重慶市急救醫療中心（重慶大學附屬中心醫院）近期接診了一位中年男性患者，男子外表與一般人無異，此前因高血壓住院治療。基因檢測卻發現，該男子的染色體為女性XX染色體。
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) J0 D7 }5 h" @4 T) Utvb now,tvbnow,bttvb上游新聞報道，重慶市急救醫療中心內分泌代謝科主任鄧武權表示，這位患者是因為頭昏、頭痛且出現了心悸症狀進入急救醫療中心救治。男子入院後，醫生們發現他血壓嚴重升高，在進一步完善繼發性高血壓相關檢查中，醫生們發現該男子促卵泡生成素、黃體生成素水平明顯升高，「他的雌激素水平都較高，但外觀和生理特徵都是正常男性的特徵，也沒有其他相關的疾病。」
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重慶市急救醫療中心（重慶大學附屬中心醫院）近期發現一宗極罕見性反轉病例。- a) B2 W: X4 Z6 L: H
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婚後求子不得3 @; S4 B0 N* H* V; ]0 z! N6 J( E
在內分泌代謝科住院期間，男子告訴醫生，自己和妻子一直想要個孩子，但一直未能如願，「我們也做過各種檢查， 但都正常。」該院內分泌科專家結合該男子的相關檢查，建議他進一步進行相關基因檢測。
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: |) X q+ y" w: I; L% T. M公仔箱論壇眾所周知，女性染色體為XX，男性染色體為XY。但該男子的檢查結果卻顯示，其染色體為女性染色體XX。男子確診為XX男性性反轉綜合症。公仔箱論壇8 N; U* d5 Q2 A& }' g+ c+ ^
5 {7 b& R' M2 q$ B. }! ?% x; o鄧武權介紹，這是一種罕見疾病，於1964年首次報道，發病率極低，在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。
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; D$ |1 L5 j2 L6 N4 ^公仔箱論壇男子基因檢查結果顯示，其染色體為女性染色體XX。
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男子婚後求子不得 一查竟是「女兒身」 醫院：性反轉罕見病公仔箱論壇% O0 i3 I3 u* N+ p: g/ A
性反轉綜合症，在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。示意圖5.39.217.76/ w g" u8 K& r9 |
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「性反轉」是如何形成的？) R* \# v! W2 t! g2 x
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鄧武權介紹，該患者經全基因外顯分析為SRY基因嵌合、推測其發病機制可能是父源生殖細胞在進行減數分裂時 Y 染色體片段與 X 染色體間發生了不平衡交換，使含有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到了 X 染色體上，產生包含有 SRY 基因的 X 型精子，與正常卵細胞結合後形成異常受精卵，最終導致XX 染色體後代表現出男性表型。
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' y; M# ~/ u1 ~" H6 j公仔箱論壇鄧武權介紹，「目前，該病在世界範圍內尚無有效治療方法，但除了無法孕育後代外，其他和一般人無異。」
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7 {: m, B, [; W5 F" f公仔箱論壇網民表示驚訝。 |
發表於 2023-2-25 11:53 AM
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