本帖最後由 civicboy1969 於 2012-8-15 07:06 PM 編輯 ; O( w2 r" H: Q) ~6 v
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凱成的情況好轉，眼珠已能靈活轉動，手腳也能稍微移動。為鼓勵兒子堅強活下去，蔡春珠經常在兒子耳邊說：成啊，不要再睡了，醒來吧！（圖：星洲日報） - ( \1 |8 l2 r2 c5 k
' I$ E' ~3 N, h3 s2 ?TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
蔡春珠每三小時灌食次子凱成營養牛奶，夜裡也要醒來餵食及替他更換尿片，日日如是，十分勞累。（圖：星洲日報） - 5.39.217.762 o' Y5 w7 d6 z% ^
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這是醫院贈送的自動充氣床墊，這有助於凱成的背部散熱，保持涼爽。另外，他和妹妹妹倆都要穿上矯正鞋，確保腳部關節不至於鬆散。（圖：星洲日報）
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+ Z% |4 E, x% W- \“孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！＂苦命的單親媽媽蔡春珠，每天都在兒子凱成耳邊輕輕這樣呼喚，令人心酸。
" J8 d/ z* H9 p m無法言語的凱成，聽懂了媽媽的話，卻只能以流淚來回應媽媽的呼喚。tvb now,tvbnow,bttvb! W/ [7 w( \% ^' \' A
心臟休克進院無法說話公仔箱論壇6 Y/ l) e4 u( ]2 o
患有馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）的11歲男生鐘凱成，兩個月前因心臟一度休克而進院。雖然目前病情已稍好轉，已出院回家，但是，除了眼珠能靈活轉動，手腳也可以稍微移動之外，卻仍無法說話，只能躺在病榻上，透過灌食牛奶充饑。
) @/ x5 r1 B/ O5 dTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。凱成3個月後還得回到醫院做檢查。tvb now,tvbnow,bttvb1 |; v, d8 k1 ?# N
上個月，單親媽媽蔡春珠因無力獨立撫養3名患有馬凡氏症候群的孩子，透過媒體向公眾求助。進院治療的是他的次子，日前已經獲准出院。$ \& } ?* h4 R0 v6 X
為了照顧3個孩子，蔡春珠無法出外工作，只依賴善心人士送來的柴米油鹽及捐款。
% X6 l* b9 l2 }9 p! n. F* o: P& o$ D公仔箱論壇本報記者前往探望凱成時，蔡春珠告訴記者，凱成的病症發作之前，原是一名乖巧懂事的孩子，在學校的成績也不錯。公仔箱論壇* @: K" p# e; F- {+ c
為人母親的，夜夜盼著孩子早日痊癒，無論是在餵食還是替他按摩時，也不忘在耳邊說：孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！
' X! D# m, A! \* m4 A8 }: ]' c0 J公仔箱論壇無法言語的凱成，流淚回應媽媽的呼喚。
7 n. F$ G8 H2 u7 D5 p! `6 X. w: u' z“有一次我外出到廟裡拜拜，家裡打電話來說，兒子找不著我就哭得眼睛都紅了，我就趕緊回去安撫他。＂. i( I$ k, y: z2 x" g. C t
3孩子病症遺傳自父親2 T8 n9 B( z' B7 H, q: o, E" o9 E
蔡春珠的丈夫兩年前心臟病猝發逝世，事後解剖才發現患上罕見的馬凡氏症候群。不幸的是，3個孩子皆遺傳了父親的病。5.39.217.76: @& p3 {7 v; F
蔡女士說，小女兒佩伶經過心臟檢測後，發現主動脈腫脹，如今服藥治療，不過仍繼續照常上課。
3 T# @# F- S' ]- t0 h+ C" x# a. [6 ^TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。鐘氏一家原本住在蒲種，月初已搬到甲洞和兄長住同一座組屋，方便有個照應。午飯時就兄長家用餐，由嫂嫂幫助料理生活事務。
, z3 V& c( p2 F6 N5.39.217.76從心眼骨可發現症狀
4 D6 v0 S" O. s3 u) b; ?( Wtvb now,tvbnow,bttvb結締組織遍佈我們的身體，也是血管構造裡的重要元素，所以受影響的功能非常多。
( _# Q0 M) g) l* J' n( M9 ]tvb now,tvbnow,bttvb醫學遺傳學專家湯茂強醫生接受星洲日報專訪時指出，雖然此病無法根治，但可以控制。5.39.217.76# \* C) n, h# H( p" g; f) |% q2 T r5 g
“就像高血壓，你無法根治它，但只要控制體重，保持良好生活習慣就能讓它處於正常水平，從而避免並發症。馬凡症也一樣。＂
( l/ d( Y2 r. C* q5.39.217.76病情受控制不會短命# K2 ~* p. C+ n4 f0 h9 m
根據馬來西亞罕見疾病協會，獲控制的馬凡症候群患者的壽命不會短於常人。5.39.217.76( K" w- |$ c9 y6 F' N6 ]' {
最為明顯的症狀在骨骼構造，四肢關節、髖部和脊椎骨等會異樣彎曲、鬆散。患者的身體無法建立肌肉質量，體重偏低，因此體型清瘦。
7 M' @( i3 |- E# R' |$ ^: C5.39.217.76另外就是眼部：當結締組織無法固定視網膜，它會造成剝離，影響視力。在年幼時就已經有深度近視的人就該提高警覺。5.39.217.76: i! b# Y/ o+ P) T/ ^' K
比較隱性的症狀則是心臟病。由於血管的結締組織脆弱，病患很容易發生大動脈爆裂、二尖瓣脈脫垂和主動脈回流。: }) b9 F% C! O8 s% u8 ~
許多病患在心臟出現明顯問題後，才發現患上馬凡症，但屆時大動脈已經嚴重破裂，導致失血過多而暴斃。0 g% O+ f1 U0 _
欲瞭解更多，可到美國馬凡症候群組織（NMF）網站http://www.marfan.org或台灣馬凡之家http://www.marfan.org.tw/查詢。公仔箱論壇3 o" K) c- P" j
懷疑患疾查家族病歷
8 p t. m( z3 q5 p6 a2 P% s$ g5.39.217.76湯茂強醫生說，要診斷出馬凡症候群不容易，它沒有特定一套症狀，輕重也因人而異。
0 Y! J; P6 } m* _4 pTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。“有許多人忽略了家族家庭歷史的重要性。馬凡症是遺傳病，所以若懷疑自己患上，一定要徹底地查出家庭歷史，看看是否曾有人突然死亡。＂馬來西亞目前沒有關於馬凡症候群的統計，他對此感到遺憾。1 Y( n( G9 u( {4 F8 s, X
“這病雖然罕見，但其實整體來看還是有不少病患的。很多人因為不瞭解症狀，沒能及時醫治而受並發症折磨。＂
4 E# A0 ], b$ S0 Ntvb now,tvbnow,bttvb手臂比身高長高風險5.39.217.763 Z1 ?0 U, n$ w2 B- R1 t
除了靠體型辨別，也可以讓疑似病患者在家進行簡單的測試。首先，要求該人手臂打橫展開呈T-字形，然後量度該長度。如果手臂的長度超過身高則屬高風險族。/ a4 L- p; u. ]
馬凡氏症候群病患四肢特別柔韌，如果可以輕易將拇指橫跨掌心，或者左手拇指與小指可環繞右手腕，手背和手指的皮膚往上拉時比一般人長，那可能是患病的徵兆。若上述動作都能做到，請儘早向基因專科醫生或曾醫治馬凡症的心臟科醫生求醫。5.39.217.76 g- A6 q. ?3 e- U7 D
甚麼是馬凡氏症？
1 S, f3 K" G' f1 Htvb now,tvbnow,bttvb關節鬆弛“蜘蛛手”
" u7 T* N% b7 @ [* l6 A8 B' L/ x小心罹患馬凡氏症
[. l S2 A" b6 u* @/ ?. N你身邊是否有朋友長得異常地高，手指細長像“蜘蛛手＂，四肢比一般人更有柔韌、胸廓出現漏斗型和視力差？如果符合這些症狀，那可要留意了，他可能是患有馬凡氏症候群的“蜘蛛人＂。
! i' f Q* Y* ^, f+ r# e8 x. E2 d公仔箱論壇1896年，法國兒科專家安東尼‧馬凡醫生（Dr. Antoine Marfan）在診斷一名5歲女孩時，發現病患的獨特外形。女孩的四肢格外細長，手指、腳趾關節鬆弛。20年後醫藥界才發現視網膜脫落是馬凡氏症症狀的其中一種。
! M0 {7 F2 k4 N9 d8 q4 NTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。馬凡氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，它因人體結締組織（Connective Tissue）的基因編碼有缺陷，導致無法將細胞組織固定妥當，以致身體構造鬆散。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* n2 t) z0 C% W# A
根據外國統計，馬凡氏症的罹患率約萬分之一，即每1萬人就有一名患者，其中有一半的成人患者還未確診。這疾病與母親懷孕時的行為沒有關係，純粹是基因突變造成的。* i Z- l5 Q9 T1 T5 c; q
有許多患者在心臟病猝發後，才發現自己患有馬凡氏症，可惜那時已經到了無計可施的地步。
& L5 ^: w S) C9 w) ?* |+ ^TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。雖然醫療界至今還沒有找出根治的辦法，但此病並非無跡可尋，病患只要趁早發現，並小心控制病情，仍然可以生存。tvb now,tvbnow,bttvb, ^" n( P+ j9 d' L. k% ?5 ?) n
趁早發現可服藥控制
l* f. I V; B1 j; f+ Q( ^5.39.217.76病患須定期檢查忌劇烈運動tvb now,tvbnow,bttvb3 C! `( d: F4 N# ]
目前仍然沒有治療馬凡症的方法，但如果趁早發現可以靠內科藥物控制併發症。建議病患定期檢查主動脈大小及檢測心臟超音波。5.39.217.76# ]) d6 u: M5 y. y; _
除此，也要透過細縫燈偵測眼部的水晶體（Lens）是否有脫位，確保眼睛功能良好。小孩和青少年病患也應進行詳細骨骼系統檢查。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; f+ U: `2 ?" L
由於體型高挑又柔韌，許多馬凡症候群患者年少時被選中參加運動訓練。日以繼夜的操練會加重心臟負荷，令心臟併發症提早發作。
s+ l4 m) i( q; m" B因此，病患不該參與接觸型及以比賽形式進行的運動，以避免撕裂大動脈或眼部受傷。病患也不得抬舉重物和到健身房運動。
2 j4 E* p) O2 K- OTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。除此，也要禁止吸煙，以防肺部受損。8 p& q) R }7 |
美排球名將8 G" W* g6 \8 r. U. O: [# J2 W
不知患病暴斃奧運賽場: l, A5 D: D- \# z0 e0 P6 Z( l- o% c
四肢長而靈活是體育界最愛的體格，尤其足球、籃球和排球。有的運動員不知道自己罹患馬凡症，運動過度劇烈導致心臟大動脈爆裂身亡。' J% T `% X V* l
1986年在日本的一場女排聯賽，31歲美國女排球名將佛羅．海曼（Flo Hyman）被調離球場休息後，在為隊友打氣時突然暈倒，當場暴斃。海曼生前並不知道自己的病情，後來她的弟弟也被診出罹患馬凡症，醫生趕緊趁大動脈還未受損前替他進行手術，保住性命。: H5 F; e( D% Q# [2 ~
美國奧運飛魚麥克．菲爾普斯在2008年也曾被懷疑患有馬凡症，但經診斷證實沒有患病。當他將手打橫成T字形，該長度和他的身高相當接近。為安全起見，他還是每年進行大動脈檢查。5.39.217.76: e$ x7 h! i9 {2 w4 i* x
小孩年幼確診有助療程公仔箱論壇$ K. B/ |; f( K- C d8 q
患病的父母應該儘早通知醫院，替孩子們進行檢查。年幼時確診有助於小孩適應期病患的生活習慣和療程。1 s/ V1 u2 G f3 ^5 c" l, @$ s
不是所有人都會有一樣的症狀，症狀也不會同時出現，有的要等上好幾年後才會浮現。, k4 C( q/ d7 J$ I- w5 t, j8 R+ [' V
所以雖然孩子在第一次診斷時，沒有完全符合馬凡症症狀，但並非代表他沒有患病。家長依然得細心觀察，一旦有異樣就得趕緊就醫。
, a- N. f4 ~; R9 Q. W% e- b公仔箱論壇患有馬凡症的小孩視力差，可安排在坐在課室的最前排。他們的手指格外細長，握筆時相當費力，老師可以給他們準備印列好的筆記，以輔助學習。他們也因身體構造和其他小朋友不同而感到自卑，父母應該多給予鼓勵和開導。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。. M" F! F7 A. r( @! I8 y0 e
患病孕婦併發症風險更高tvb now,tvbnow,bttvb5 X3 O* C! T: ^8 X& @* x
4名病患裡，有3名是經父母遺傳的。
" D3 n# w1 G6 ?5 g7 u9 V# eTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。如果父母其中一人患病，下一代有50%患病，若雙親皆病患，患病幾率則高達75%。每胎的患病幾率保持不變，男女均等。tvb now,tvbnow,bttvb/ J; d# A/ f+ A; a) X9 T1 c
患有馬凡症的孕婦得承受更高的併發症風險。根據研究顯示，大動脈直徑超過5公分的婦女不適合懷孕。公仔箱論壇$ o: j6 c+ w) H$ r
父母可以透過羊膜穿刺術或毛絨膜取樣手術（CVS），在懷孕早期檢測胚胎是否有患馬凡症。由於這檢測非常費時，孕婦應聽取醫生建議再做決定。公仔箱論壇 f" t3 W4 n- d' C& J& I, W
症狀與迪茨綜合症相似
1 I. X" i+ v+ I8 x$ ATVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。與馬凡症呈現相似症狀的遺傳疾病有很多種，但醫治它們的方法卻非常不同。
/ W G. W. d. z* \* y公仔箱論壇迪茨綜合症（Loeys-Dietz Syndromes）公仔箱論壇0 G4 d: _3 M' z8 t
迪茨綜合症病患的關節柔軟、有漏斗胸或雞胸、扁平足、脊柱彎曲和大動脈擴大。和馬凡症最明顯的分別是，此病病患的四肢長度正常，眼部水晶體不會脫位。
2 y; H0 e5 }+ u# p' u" M- H公仔箱論壇患有迪茨綜合症的人，雙眼距離比正常人寬、腦部積水及血管扭曲。
1 |: a; {. S1 J/ `5 O) H* X P2 ?5.39.217.76兩種疾病會使到不同的血管變得脆弱，因此必須小心確診才能對症下藥。公仔箱論壇1 Z! ~2 c1 f7 Z% t6 l1 e: i0 q
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9 e: I' p4 ?( h. l' f: p公仔箱論壇知多一點 公仔箱論壇3 a6 j+ z/ |$ z! E" l) T' e
甚麼是結締組織？( U& B5 C+ X5 P, x
結締組織（Connective Tissue）好比吃雞翼時所看見，鏈接兩根骨頭的白色彈性組織。它負責固定器官位置和構造。- L$ {7 u7 X4 X+ L; H% M
甚麼是原纖維蛋白-1？
; j" |" [/ ]7 z1 B4 \: n4 {# a5.39.217.76馬凡症候群裡，發生突變的是原纖維蛋白-1（Fribillin-1）基因，簡稱FBN-1，它位於第15號染色體上。這個基因負責製造組成結締組織所需的蛋白質。公仔箱論壇4 @2 Z# l* G( [( G: x
由於基因編碼出錯，人體的原纖維蛋白變得缺乏抓附力，導致器官和身體構造脆弱。由此元素組成的血管和大動脈的直徑變得越來越大，使管壁薄弱，所以撕裂的風險極高。公仔箱論壇% P s8 O, q3 e' p# m
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5.39.217.76! G6 V; Z; D3 ^9 G& }
（星洲日報‧報導：方莉娜） |
發表於 2012-8-15 06:42 PM
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