基因檢測可揪致癌突變基因，有機會對症下藥，也能避免浪費高價治療費。一名罹膽管癌病人，花百萬元做免疫治療盼求生，但檢測結果顯示，腫瘤基因突變量低，做免疫徒勞無功。tvb now,tvbnow,bttvb# a$ o9 R+ v9 w2 ~9 |; X5 n
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高雄長庚醫院血液腫瘤科主治醫師饒坤銘日前參加美國臨床腫瘤學會（ASCO）大會，會中有多篇研究與基因檢測有關，顯示精準醫療是當代顯學；癌細胞會變壞是因為基因突變，致癌基因會在體內自成依賴性的系統，唯有把這個依賴性破壞，癌細胞才沒有養分持續長大。過去希望找到目標對症下藥，就像瞎子摸象，測到一個點就算一個。但癌細胞有很多種類的突變，需要全面性的基因分析。
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4 v- b% W: g0 | m以肺癌治療來說，當病人有EGFR/ALK突變時，可用標靶治療；但有少數肺癌病人卻驗出HER2突變，就能和治療乳癌的標靶藥物配對成功，為這群病人找到生機。
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6 E7 g S9 J! x; }5.39.217.76饒坤銘表示，要做免疫治療也需要做基因檢測，一般會希望了解PD-L1表現量，可能與治療成效有關；但近年醫學界也關注另一個生物標記「腫瘤突變負荷量（TMB）」，可能成為PD-L1之後的預測因子。
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" g" W$ T, P5 n公仔箱論壇饒坤銘解釋，當病人體內TMB愈高，愈容易產生異常蛋白質，當免疫細胞因免疫治療活化，TMB愈高者治療效果可能較佳。目前觀察，PD-L1小於1但TMB大於17，免疫治療效果仍可受期待。
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4 T. n! O7 m8 O8 j% Y0 W& U! l公仔箱論壇不過，饒坤銘也直言，次世代基因定序仍有許多瓶頸有待突破，除了價錢高，病人也可能做了檢測但發現目前無藥可用，或有藥但並非適應症，可能要到國外找藥，或臨床的治療證據薄弱，甚至不能證明是有意義的突變。
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儘管如此，饒坤銘說，基因檢測仍是遭遇治療瓶頸、不知道還能用什麼藥，不願放棄病人的希望，也能幫病人省下無效治療的高昂費用。( G. [# D: v, X0 [
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近來國內一直有將免疫療法納入健保的聲音，但免疫治療反應率約2至3成，並不是每個人用都有效且要價高昂饒坤銘表示，要將錢花在刀口上，除測PD-L1表現量，若能知道TMB表現以預測治療效果，就有更大意義。
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發表於 2018-7-24 07:32 AM
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