不時莫名發笑 竟是腦部結節在作怪／洪素卿
+ I9 p1 b. I4 @6 S公仔箱論壇公仔箱論壇5 P9 [! e& _' t
# a% y e! M; p0 p" [2 z* K0 W' ITVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。& n. u, J* a' y- Y5 r. [4 K$ L
公仔箱論壇1 z. P. n5 r2 n% g, s
公仔箱論壇- _4 a) J, j2 X4 |( M
每日健康／洪素卿（每日健康總監）TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* X' c0 W# h- ]4 y* V9 p
9 O3 [% Q& I* ~; z# n「她看似莫名其妙笑了起來，殊不知，這其實是她的癲癇正在發作！」
- y8 l/ [1 \. Z! c1 }' Ztvb now,tvbnow,bttvb
) |, ^) t' \" B6 D, f" g2 X# s; ]結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑，但直到17、8歲，她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤，醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」，才經由基因檢測確診。公仔箱論壇* M1 ~8 N) {, ^) t2 K3 Y
7 r9 z2 U9 i# Y" d2 R但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤，影像檢查發現，她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤，腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。
% d8 V* X1 V/ p9 G5.39.217.76
7 N! g0 o: L: n0 c: a中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者，推估台灣可能有約兩千名患者，算是罕見疾病中相對常見的疾病。公仔箱論壇) U6 D( P( |; U6 t- ? L$ `
公仔箱論壇2 s# O; O; r* y; m
周宜卿指出，結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者，也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候，約莫八、九個月大的時候，就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。5.39.217.76- r" y5 P& N9 Y6 B; c( J8 A% r& E
) D2 \7 m+ n' r$ O F- h) T因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來，所以寶寶出生時，醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班，也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。
; E/ w' M1 O5 ^+ u) h$ v: F. }TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
$ x5 n& Z; S8 j5 s公仔箱論壇
! G! k6 N3 C' [* s3 K+ d6 bTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; B. R3 L/ x2 ]6 ^( g6 Q
2 t! w, r; y5 W; `- kTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。公仔箱論壇/ J0 m; p- q+ M$ u$ d- T
k5 I# u2 u" D4 b- R/ k7 d2 l因為腦部結節的影響，可能造成患者癲癇。要注意的是，癲癇不一定是以抽筋、口吐白沫來表現，有些患者晚上睡一睡會突然發笑，家長以為他們在做夢，都不知道其實是癲癇發作。tvb now,tvbnow,bttvb& `+ F% B5 k: ~( |: A0 }
0 B& b4 [1 [, i* [5 o
其他像是腎臟、肺臟也都可囊長出結節。有些患者小時候都沒被發現，長大了因為腎臟出血，才發現腎臟裡面長了血管肌脂肪瘤，甚至因而切除腎臟。但如果小時候就能發現，其實是可以用藥控制。
8 B0 T1 V( E) ~" ~$ Z$ C3 xtvb now,tvbnow,bttvb) {6 w5 c' o$ O: O8 {4 \
以家榛為例，這兩年靠著用藥和減重，肚子裡的腫瘤縮小許多、外觀上看起來不再是個小腹婆。不過，但智力所受到影響仍在，如今二十四歲的她，像個情緒難以掌控的大孩子。- E9 `1 o; Q9 a4 G3 u; G- n! |' i
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; t8 N: T I; T: [1 V7 u [ |
9 `: g6 P6 b# I$ A' J- s$ ^+ m( N9 t3 q. w, g& W7 k3 g
' \4 k0 C- m; p. {2 A5.39.217.76
: @' b [& [# q! O（結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品）
3 N0 w: t5 W+ v1 [. A( a; B4 @, cTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
2 g3 p! o7 B9 _1 {8 U( ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。「她以前在學校就遭到霸凌，有同學在她書包裡面塞垃圾，還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作，但是因為疾病的影響、情緒不容易控制，沒辦法笑嘻嘻地服務客人，所以後來也就被辭退了！」家榛媽媽為了專心照顧她，辭去美容師工作，開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適應一般職場環景，只能陪著媽媽到市場做生意。
1 { _! u$ D* S- o5 v. ^
# T& q6 d4 @( w不過，如果有機會，家榛說，「還是想要出去工作」，因為「不想一直花媽媽的錢」。公仔箱論壇! J3 E9 g- s- H1 |3 o. d' ~- S
5.39.217.76 f) v; \( @: I8 U0 @/ X+ p9 z
反倒是家榛媽媽捨不得。她說，「其實現在是我離不開她，沒有她陪著我收拾攤位一起回家，我會害怕！」* z% ]5 M6 p+ b8 d% F+ l
公仔箱論壇; w4 g; d6 c7 M5 ]! P+ {
面對未來，家榛媽媽說，「反正就是正面思考，不要悲觀。我會一直陪她成長到沒辦法陪她！」TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。# |6 e5 m! T! a- e5 W/ A3 V5 ^, }4 u
公仔箱論壇% r" c' ^$ S, f$ I* o
& M. [% w% w/ H: A7 S1 p% FTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 |
發表於 2018-8-27 04:30 PM
| 
