不時莫名發笑 竟是腦部結節在作怪／洪素卿
1 |; g) n% p! n' g/ i1 M9 Btvb now,tvbnow,bttvb
' {: y1 n4 ] h# T8 I& y公仔箱論壇TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。/ u' K$ @ |3 {, ^- [( w& v. g
2 J% l# l9 v K/ R* V公仔箱論壇& t/ P3 L; {( r5 f5 p6 t
" R' h+ o0 l1 I7 R9 Z9 Y0 Z" n每日健康／洪素卿（每日健康總監）tvb now,tvbnow,bttvb% Z! D" v" r, E& }5 R
公仔箱論壇2 H* b- o' [# Q
「她看似莫名其妙笑了起來，殊不知，這其實是她的癲癇正在發作！」
/ O. o# Y& [: X( v6 g公仔箱論壇9 D) T, x9 s3 W* O& Y) v
結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑，但直到17、8歲，她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤，醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」，才經由基因檢測確診。
( W% E3 z: {# R公仔箱論壇公仔箱論壇5 v- f2 m; J; p4 Z C |
但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤，影像檢查發現，她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤，腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。公仔箱論壇4 w/ t7 p; ^8 b+ q
0 Y0 h) m: a K% D2 k中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者，推估台灣可能有約兩千名患者，算是罕見疾病中相對常見的疾病。
8 ?# o2 M0 b) i3 e
2 o/ m; X3 W8 Y( i5.39.217.76周宜卿指出，結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者，也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候，約莫八、九個月大的時候，就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。tvb now,tvbnow,bttvb- q9 u( N4 K+ }8 N# ]" n
公仔箱論壇5 B5 W6 f2 \0 M7 `5 B* c% K! T2 E
因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來，所以寶寶出生時，醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班，也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。
( m- U$ F4 I/ R# c& cTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。: M# N4 v$ ~2 ^$ Z9 J
/ u/ X, a- w/ n8 B2 j# ~
tvb now,tvbnow,bttvb' o. L5 |4 ?2 o) z* ^
; p: j. M' X9 E- ftvb now,tvbnow,bttvb5.39.217.76# ]3 k% M1 E5 X8 T" ~1 V
5.39.217.765 `2 ^9 M; Y- j
因為腦部結節的影響，可能造成患者癲癇。要注意的是，癲癇不一定是以抽筋、口吐白沫來表現，有些患者晚上睡一睡會突然發笑，家長以為他們在做夢，都不知道其實是癲癇發作。5.39.217.76- N) H' j- u, ~! s
4 o: j) o' Q; O* x* k( ?* E公仔箱論壇其他像是腎臟、肺臟也都可囊長出結節。有些患者小時候都沒被發現，長大了因為腎臟出血，才發現腎臟裡面長了血管肌脂肪瘤，甚至因而切除腎臟。但如果小時候就能發現，其實是可以用藥控制。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。3 j9 z: V/ o8 J( u% L, r0 g) ^* y
tvb now,tvbnow,bttvb& o: J* f# } Y+ Q# k0 ^6 F/ S/ k* L
以家榛為例，這兩年靠著用藥和減重，肚子裡的腫瘤縮小許多、外觀上看起來不再是個小腹婆。不過，但智力所受到影響仍在，如今二十四歲的她，像個情緒難以掌控的大孩子。' d: _1 | I; E* M
9 ~' P. \+ J$ s5 J( M# ?. M
4 S6 J8 y" @% n( W' a, P5 K. Y+ y( i! o5 @
5.39.217.764 D f7 E. K" E3 k
4 k3 x- [" v% D（結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品）
7 J; m8 c) p# G( k6 d: c5.39.217.76
/ f, H! h: M1 `「她以前在學校就遭到霸凌，有同學在她書包裡面塞垃圾，還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作，但是因為疾病的影響、情緒不容易控制，沒辦法笑嘻嘻地服務客人，所以後來也就被辭退了！」家榛媽媽為了專心照顧她，辭去美容師工作，開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適應一般職場環景，只能陪著媽媽到市場做生意。3 T' a/ ~- ~( A' d$ y/ q9 T, m
& }8 ]; _2 f; \9 \ `+ gTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。不過，如果有機會，家榛說，「還是想要出去工作」，因為「不想一直花媽媽的錢」。
6 V6 b4 F: A a5 `+ t5 u+ H; y' @& B/ n* htvb now,tvbnow,bttvb' g6 {0 G! S' w
反倒是家榛媽媽捨不得。她說，「其實現在是我離不開她，沒有她陪著我收拾攤位一起回家，我會害怕！」
& i* F& p% g9 `tvb now,tvbnow,bttvbtvb now,tvbnow,bttvb( b" G; S: H" @
面對未來，家榛媽媽說，「反正就是正面思考，不要悲觀。我會一直陪她成長到沒辦法陪她！」
0 _! ~$ K3 _1 Y4 g) [9 A
$ }/ E+ ^* L3 s5 w' Q0 C) p; a/ W5.39.217.76
1 u# U5 X, E0 D+ U# ~1 z公仔箱論壇 |
發表於 2018-8-27 04:30 PM
| 
