不時莫名發笑 竟是腦部結節在作怪／洪素卿tvb now,tvbnow,bttvb, ~3 F" k7 @/ p a1 P# ^
' r A. B9 M& I( R% ?7 ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。# j7 r2 ^1 j4 G8 |5 C1 \ O1 q
; I' r7 d+ Y6 r/ ]% C- ]8 A$ c+ m5.39.217.76
/ O+ \* ]. l) h2 L* ~3 w( @2 E5 O
/ S1 @- e4 g O8 H, v$ X5 f+ {每日健康／洪素卿（每日健康總監）
3 w8 c/ T3 p! j- n0 B$ V
! {) a7 f4 [+ Y4 ^4 F「她看似莫名其妙笑了起來，殊不知，這其實是她的癲癇正在發作！」
G& W- W9 f6 O# q' B5.39.217.76
, ]2 q1 `; T1 {, J) t結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑，但直到17、8歲，她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤，醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」，才經由基因檢測確診。tvb now,tvbnow,bttvb# b4 k5 e- v( U4 E. T8 s
4 ?5 ~, v- i: h3 d$ c% [但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤，影像檢查發現，她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤，腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。tvb now,tvbnow,bttvb5 `; r0 `# m7 H( K! o8 b! e* @
5.39.217.76) H1 h$ j8 K2 |: F
中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者，推估台灣可能有約兩千名患者，算是罕見疾病中相對常見的疾病。
+ }" z/ U$ | G7 M) `5.39.217.76TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。4 \6 Y& A7 r" c# M- `
周宜卿指出，結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者，也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候，約莫八、九個月大的時候，就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。tvb now,tvbnow,bttvb; \& ^. S0 f5 `) T
q' V9 s: }) X' z' U: x2 ]: c+ ?tvb now,tvbnow,bttvb因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來，所以寶寶出生時，醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班，也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。tvb now,tvbnow,bttvb9 }3 G$ C$ Z6 K! t1 u
. S1 W' U" A, s& z/ ?5.39.217.767 s i% v9 U# \7 S
$ g) F7 c1 g( ~2 i. P0 A4 ~. {公仔箱論壇
7 L3 d9 i/ l0 U2 ^+ u# J5 p6 a) c
9 Z* |$ V6 `- i5 m# t% }; J' pTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( @" m7 R4 P- ~3 G9 s
因為腦部結節的影響，可能造成患者癲癇。要注意的是，癲癇不一定是以抽筋、口吐白沫來表現，有些患者晚上睡一睡會突然發笑，家長以為他們在做夢，都不知道其實是癲癇發作。
& l0 q' y- W+ \9 V
* _7 x6 d* w9 H6 c/ T: ntvb now,tvbnow,bttvb其他像是腎臟、肺臟也都可囊長出結節。有些患者小時候都沒被發現，長大了因為腎臟出血，才發現腎臟裡面長了血管肌脂肪瘤，甚至因而切除腎臟。但如果小時候就能發現，其實是可以用藥控制。
& W+ G* g" S6 s+ dTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。% i7 j. k$ H' }% S2 X
以家榛為例，這兩年靠著用藥和減重，肚子裡的腫瘤縮小許多、外觀上看起來不再是個小腹婆。不過，但智力所受到影響仍在，如今二十四歲的她，像個情緒難以掌控的大孩子。
( v& [( P3 K: A& z0 iTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5.39.217.76* E( B' K7 E5 M6 d8 P9 w, J. q
" G# H3 [0 J/ Y# L% s# M( Y3 e, j
* H x: G& l' K) X/ X
1 M6 \; j; S0 h4 B6 stvb now,tvbnow,bttvb! u8 E9 w! _2 u1 d* b) o
（結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品）- u2 r: `3 J; N) {& V% e
% m" l+ S, i2 b Q& o! e
「她以前在學校就遭到霸凌，有同學在她書包裡面塞垃圾，還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作，但是因為疾病的影響、情緒不容易控制，沒辦法笑嘻嘻地服務客人，所以後來也就被辭退了！」家榛媽媽為了專心照顧她，辭去美容師工作，開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適應一般職場環景，只能陪著媽媽到市場做生意。
# ~! a' R' ~9 a4 g1 J& ?5.39.217.76* p: x, |8 i/ L& @* L
不過，如果有機會，家榛說，「還是想要出去工作」，因為「不想一直花媽媽的錢」。
8 E1 |, x! m1 T" B
# C+ F. F5 W+ P1 v ATVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。反倒是家榛媽媽捨不得。她說，「其實現在是我離不開她，沒有她陪著我收拾攤位一起回家，我會害怕！」
* ^0 x! P$ l0 z1 ]$ Q$ q% h% i; i公仔箱論壇公仔箱論壇# f. f, c( U4 A! h4 \
面對未來，家榛媽媽說，「反正就是正面思考，不要悲觀。我會一直陪她成長到沒辦法陪她！」tvb now,tvbnow,bttvb1 H. H @. ]# A4 Y* X3 {
) B5 y/ ?7 Y' K: W; p+ Z+ ]% `4 x
# { R7 t1 x) @7 z( C) j4 z1 {tvb now,tvbnow,bttvb |
發表於 2018-8-27 04:30 PM
| 
