撰文：許祺安出版：2025-10-30
5 M0 n8 S! ^) Y: h* J: L# ]
7 X8 j, o" |, \' }! s' ]公仔箱論壇 公仔箱論壇: M# e% P; w( V5 H; i6 v
( `4 P$ P$ k$ ]& t
2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。公仔箱論壇 _8 n1 q) ~# p6 o3 m" Z- ~
公仔箱論壇& z2 t: e& ?# B9 ^2 H2 K
兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」5.39.217.76( D. J* }, I O, k* m: q+ r1 F% f- \
5.39.217.76' x4 `! D; U* d0 x) b; a
 tvb now,tvbnow,bttvb: Q3 A7 E% ^: Z/ q$ p0 e
河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。5.39.217.76# z: L4 i: Y( e( F" c
7 t. Z7 r& D4 {3 H. ]: y. B" R5.39.217.76孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
9 }) X- V& ]7 z- _' R' ^) b/ a, CTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 _6 y; J( h8 c5 T6 h+ P
+ _ P$ v+ R# I# _8 h. r* B0 w「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
# t* X' _1 W5 eTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 - r4 D' O8 H8 A: U3 D' L2 l2 H
橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。, ]' V( w1 p# W, M
2 h2 d( C! p) _4 r; z7 `tvb now,tvbnow,bttvb為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。9 V0 N' k& F# a1 o0 Y
tvb now,tvbnow,bttvb! a# `2 r7 u3 L" D8 p4 g. b# s
「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
. \$ Z, d" y& T$ rtvb now,tvbnow,bttvb8 R, i/ B- U( W8 g2 F
1 R5 v* _2 O8 }3 }- a& j公仔箱論壇34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）- q/ l V" O5 }0 D7 H1 a- g
公仔箱論壇' q- d7 R. g3 w6 @/ D% P
世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
. J; G7 f' ?0 W ]( u# m) _) p" ~5.39.217.76公仔箱論壇: Z" f% @3 L7 G& C; G- b8 K+ q& j
根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
6 k5 \5 S) h) j4 aTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 K' V4 H/ X' n! r2 e
在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
7 `4 r( {; d& s( a9 e X+ htvb now,tvbnow,bttvb+ o" ?; h# \# Z# m6 A- T3 K1 {
長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
) O) [2 N" Z0 S1 A" z% ?6 i: D6 P l/ _, r8 `
據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
' n9 Y: j9 H; t" v: E" ]6 h( xTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
$ C# _% G j) w6 t+ L5.39.217.76除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
$ ^# k) _& P( l" l6 S, u$ t5.39.217.76$ }8 k" [3 D& J" B2 @
網民點睇：+ _9 n% F1 n8 L, |
- S& m4 s" Z. ~$ D N太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。6 v/ R& Y- K2 p
這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
' a4 C, q9 m+ C1 J! P% Q8 stvb now,tvbnow,bttvb你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
9 L. Z& o8 j* r3 j3 E+ f5.39.217.76
7 o" l' c' H+ z. b3 Q點擊以下連接看Youtube 影片
% V& q4 L1 B3 [1 ^; Xhttps://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
