撰文：許祺安出版：2025-10-30
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2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。+ g% D' @2 B/ M# s6 O L- O t! Z3 o
, s+ L6 ?& J. O兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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0 u5 l/ E2 |: _$ ?9 ^公仔箱論壇河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。1 K8 H6 ?9 [# b( g( p1 |& M
$ J1 q" z9 x# ^: G0 h% n3 d! f孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
' q0 [1 O; d0 I. M6 ]+ {公仔箱論壇據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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# o0 {# |5 I$ J4 H5.39.217.76「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。9 r3 T- `# F) O. B, N6 m) Z
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橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。/ q& a; s: M! n, Z6 E' x( K
% U/ m- @6 O6 {- S, s$ Itvb now,tvbnow,bttvb「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。tvb now,tvbnow,bttvb9 H$ c4 O5 Y3 E; G2 {$ C. M
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5 `7 O+ j! s$ ^TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
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6 a" O6 J6 \" M, n8 j& ^& t+ N. C5.39.217.76根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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R7 S: z7 ]% z5 X$ W) U在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。5.39.217.764 G; [+ }$ Y! Y- H( {7 `8 @
( H& w6 h6 d9 J* A( v長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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. v( @! c! u3 b5 z4 P據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。5.39.217.76 N# M4 u/ e. V- a& t, s. m( r
$ J$ }) [: D, X3 @! T. g, d5 c1 I$ VTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。網民點睇：TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。4 q7 g9 \, B3 m8 J
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
3 R" Y2 o5 b/ T! h& Utvb now,tvbnow,bttvb這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。5.39.217.76" z" ~* C' r6 j2 |
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。) u0 h9 X9 l r
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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