健康醫療／記者田柏升報導
# U5 _( }4 a% }公仔箱論壇' v+ ?4 Z! Q p `# _
30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
; ]( l4 z! L; H% W' N4 A1 E, E5.39.217.76
# n1 i" P3 I6 I% H: S/ G5.39.217.76染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。. p! a: ?* {- e0 ~
8 d: P& a4 x. C/ C龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。5.39.217.76 V$ M6 v1 }4 L ~8 P' v
. t& y% g. \. B5.39.217.76嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲公仔箱論壇( H. _, L: V- |5 s
% M [* f$ x$ h嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。
! I1 d( J. g1 L ]* c( g1 p$ U, z8 f公仔箱論壇5.39.217.76/ Z2 w: O) e: `' e# N: D2 x
晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
3 _' W1 v) n/ I' W* o4 I: ZTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( X. {1 h8 e! v+ u
晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。5.39.217.76; G0 n' C/ T+ c9 z3 \0 Z: q
8 A" B3 C' O$ i0 V- _; X
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。5.39.217.76, y# e7 c; C. _( x4 @4 L
% Q' X1 `( [; W8 R) }& A4 n5.39.217.76治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔公仔箱論壇+ `+ n3 I, v: ?' P5 ~+ j
tvb now,tvbnow,bttvb* _* _& C* G/ F# r% M6 Y
目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。
: H1 t% X2 a$ ttvb now,tvbnow,bttvb% {% f1 s2 X! q, \( v
誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。. W2 u! Z: I1 D! w; y( f
公仔箱論壇+ ]8 ^2 {! o& L) M' F$ v
無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。 |
發表於 2019-10-14 09:43 AM
| 
