一名年約二十歲女子，經常出現腹痛症狀，因而常會跑去掛急診打止痛藥，家屬都不勝其擾，就連急診室醫護人員也覺得很奇怪；由於她止痛藥都用到嗎啡，甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到，經由進一步檢查，才發現是因為紫質症作祟！+ R( k& ]# z' Y4 i# C7 k& I1 [
" q( ?. P- w: h, p皮膚慘白 有輕微貧血8 L# _* u& O7 W/ v. _9 c4 t
收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示，這名二十出頭年輕女性皮膚慘白，有輕微貧血，因為反覆腹痛來就醫，但是打止痛藥都止不住腹痛，甚至打到嗎啡，而被認為是吸毒犯。
4 n- \8 x, {( R9 V0 G5.39.217.76TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 e" O' R0 N2 _/ ~4 S) `
發生率30萬分之1 好發於年輕女性0 d2 y& s) d; w+ L& h: ]
經由將其收住院檢驗血液，這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出，紫質症是一種罕見疾病，好發於年輕女性，臨床統計發生率約30萬分之1；至於紫質症成因為染色體顯性遺傳，而且不是單一病類，而是由一群相類似疾病所組成。/ {! h1 |: p; E- @% k* ]+ t
- C9 k! T' x+ m8 f/ ~' b5.39.217.76合成血基質異常 須抽血檢查DNA
: ]4 S3 N) V6 a徐裕超醫師進一步指出，紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致，造成血基質前驅物在體內堆積，而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性；所以得抽血檢查DNA，基因檢測才能確診。% A' s: [( h( H. \
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急性發作 直接注射heme藥物tvb now,tvbnow,bttvb1 i8 I+ z; N- W0 ^ T" |4 _$ B
至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行；徐裕超醫師說，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療，除了提供足夠的營養做支持性治療，當急性發作則會直接注射heme藥物，發作情況即可緩和下來。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。: v+ w) L" d2 L* |# W3 }) ?
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健康／記者關嘉慶報導 |
發表於 2017-4-23 10:50 AM
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