一名年約二十歲女子，經常出現腹痛症狀，因而常會跑去掛急診打止痛藥，家屬都不勝其擾，就連急診室醫護人員也覺得很奇怪；由於她止痛藥都用到嗎啡，甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到，經由進一步檢查，才發現是因為紫質症作祟！1 [9 Y; n' O6 V% s0 a3 o
6 C& w* s0 Q3 z* [皮膚慘白 有輕微貧血
7 k3 R3 N8 v7 F( k- t3 h% o收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示，這名二十出頭年輕女性皮膚慘白，有輕微貧血，因為反覆腹痛來就醫，但是打止痛藥都止不住腹痛，甚至打到嗎啡，而被認為是吸毒犯。 O. w3 Q; l9 t2 b+ C, X1 w
1 F7 g* b9 \$ K) V1 I
發生率30萬分之1 好發於年輕女性5.39.217.76) g7 K& U4 | y/ P; o7 f; C8 u3 C
經由將其收住院檢驗血液，這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出，紫質症是一種罕見疾病，好發於年輕女性，臨床統計發生率約30萬分之1；至於紫質症成因為染色體顯性遺傳，而且不是單一病類，而是由一群相類似疾病所組成。( s( [2 [8 c; w3 X( u5 M) y, k
5.39.217.76# W; D" A9 ^3 L8 ~
合成血基質異常 須抽血檢查DNA3 _1 ]8 F8 W' F2 u: Z* r- Q% C
徐裕超醫師進一步指出，紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致，造成血基質前驅物在體內堆積，而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性；所以得抽血檢查DNA，基因檢測才能確診。tvb now,tvbnow,bttvb- Q4 {- l. G1 j3 p& w; G
6 J. V" y* g$ z) v8 s1 ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。急性發作 直接注射heme藥物
/ n. O' d' T) _至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行；徐裕超醫師說，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療，除了提供足夠的營養做支持性治療，當急性發作則會直接注射heme藥物，發作情況即可緩和下來。5.39.217.764 [0 e# o( ?4 f! z
tvb now,tvbnow,bttvb% S$ }' u) E+ \4 Q% S/ Z
公仔箱論壇% B* Q. g# ^7 l& l9 @1 f
1 K* |3 ^7 G9 `, b T) w; a
t) v7 q& F8 Q9 q5 m* Q v
9 y. v* D- R! }/ O0 t0 y' r% pTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 B L6 P2 q9 E& z2 L
% F. N& }. } B2 Y公仔箱論壇健康／記者關嘉慶報導 |
發表於 2017-4-23 10:50 AM
| 
