30出頭的柯姓女性從小因為身體狀況不好常進出醫院，在學校擔任教師的媽媽，非常留意她的生長過程，覺得她生長速度較同齡的孩子緩慢，直到小學三年級，才確診為透納氏症女孩。
! Q _6 }: z: n5.39.217.76
3 v. c( s% }" j1 Y, C! K }, B公仔箱論壇透納氏症不是病來自遺傳 q( V+ C% b* v. I" k- c* I* e0 y
收治個案的彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴醫師表示，透納氏症（Turnur syndrome）不是病，只是與生俱有的一個Ｘ染色體出了問題，造成臨床上有輕或重的缺憾。一般女性有46條染色體，包含兩條Ｘ染色體，但受精卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤，少了一條Ｘ染色體或其中一條Ｘ染色體構造缺損，即造成透納氏症。
^8 B# t4 ]# _, B' }3 z T3 ]! xtvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ o' c# w0 N2 b7 \
透納氏症女孩最大的困擾是，從兒童時期發育特別遲緩，她們的面貌很正常，少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失，約有17％透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象，青春期的第二性徵發育幾乎不出現，懷孕較難，但是她們行為表現及智力發展都很正常。
2 B5 [1 g6 W) D# ]: w公仔箱論壇
$ _( B/ ?7 H" l) V/ U發展較遲緩沒有智能問題
* \3 x, b& k& f5 E' q! I9 m5.39.217.76趙美琴醫師表示，過去大家認為透納氏症小孩長的又小，腎臟、心臟不好，甚至有人說納氏症小孩智能不好；其實，不會有這樣的問題。現在有些小孩子是在產前檢驗出來，可以儘早找到適合的醫師，提供醫療資源，讓孩子從早期就得到良好的照顧。
: ^" @4 t. Y0 z9 ~公仔箱論壇6 j e" y3 k# x( n9 Y4 @
柯姓女性自確診後，開始接受生長激素治療，持續治療，並定期回診，現在的她，身高154公分，除了持續補充黃體激素直到更年期之外，與其他女性沒有兩樣。她鼓勵透納氏女孩的家長，「每個人狀況不同，不要害怕講出自己的需求，越正面對待自己、越容易得到別人的理解、越能融入社會。」
+ T9 D/ _7 D* o: j% |- p9 ztvb now,tvbnow,bttvb2 m2 p F8 G2 w: \9 J: _
3 f" E; X5 m% O9 x公仔箱論壇
8 s0 {& J0 O0 v* ] t( XTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。, N6 d; {0 q7 q' g6 ?
健康醫療／記者郭明琪報導 |
發表於 2016-3-3 08:11 AM
| 
