台中1名女性因為腹部劇烈疼痛就醫，多次檢查都無法找出原因，醫生只好進行剖腹探測，挨了一刀卻仍無法找出合理的疾病解釋，忍痛數年之後才發現原來是急性紫質症，找到病因後進行治療，終於解除疼痛，讓她大鬆一口氣。
) d6 H2 i( c; [! @" n' d5.39.217.765.39.217.76* V4 u8 b/ _# k# l+ l+ H
! k/ v! v _4 y$ u4 gtvb now,tvbnow,bttvb王建得醫師（如圖）表示，紫質症的發生率非常低，在台灣約只有1/300000。
* d }* V8 Q7 L. {! N d
2 n. I9 Y; H4 X G/ j& G+ }7 |3 T台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得醫師表示，紫質症是一群酵素代謝異常的遺傳性罕見疾病總稱，讓身體無法合成正常的血基質，其中若缺乏某幾種酵素，會引起患者急性發作而稱為急性紫質症。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。! ?6 O$ j% x2 p, r+ k9 Q! H
tvb now,tvbnow,bttvb/ {2 G- B9 _0 y- N$ i* @/ {
急性紫質症 多以腹痛表現公仔箱論壇7 S6 G/ J7 k* {, }! R0 I' [( \, B: _
急性紫質症在發病時，絕大部分是以腹痛來表現，常伴隨著肌肉無力，還有照光後小便顏色變深。由於紫質症患者無法正常合成血基質，其中代謝產物ALA和PBG會在體內一直累積，當累積到一定程度時就會對神經造成影響，若這些影響發生在腸胃道，就可能引起劇烈的腹痛。
/ i* A9 w( U+ }/ c$ G7 D
9 E% u) N' S5 s. v除了腹痛之外，急性紫質症發作還可能引起神經生理、心理的症狀，像是肌肉無力、幻聽幻覺、失眠、人時地物的混淆、甚至可能有被害妄想症，最嚴重恐因控制呼吸的肌肉無力，而導致呼吸衰竭致命。
* E$ S+ q; |1 ]# Ntvb now,tvbnow,bttvb
! M. p5 y; B2 H( j) B女斷食減肥 導致疾病發作 5 W' ?! |& z- o9 y% W+ d
王建得主任強調，由於紫質症的發生率非常低，在台灣約只有1/300000，醫護人員對這疾病普遍陌生，目前健保資料顯示曾經確診的病人約莫100名，但應有一部份病人仍未被診斷出來，醫師們擔憂延遲診斷與治療，可能導致神經功能受影響。
' Z, l$ x+ R& \4 X! `6 j, G% N% J; Q! G3 ~9 D4 }, G5 b& C
雖然是基因遺傳，急性紫質症的好發族群是20至40歲的女性，這與急性發作的促發因子有關，像是外在刺激，如飢餓、抽煙、與藥物使用，或者內在刺激，如生理週期，都可能會導致疾病發作，在診間，就曾有女性因為斷食減肥，沒想到因而誘發急性紫質症。
7 ]- v" q, Q3 ^' n( otvb now,tvbnow,bttvb5.39.217.768 ?( `, ~0 D: Z/ R- I U+ s
 5.39.217.760 z8 e9 `3 }8 w' i6 L, s: w
急性紫質症在發病時，絕大部分是以腹痛來表現，常伴隨著肌肉無力，還有照光後小便顏色變深。5.39.217.767 X2 l) l! e& x( j
公仔箱論壇% O3 `/ c/ [- \/ j6 n
治療有解 針劑注射血基質
6 G8 B, }6 F& ~$ i: y( p5.39.217.76在急性紫質症治療方面，主要是以針劑注射血基質為主，大部分的病人可能終身只發作1次，治療後若避免誘發因子就不再復發；約有10%病人可能因為體質的關係會反覆發作，但也可以透過藥物來做預防、穩定病情。
( G7 l- t9 e5 f1 E2 J* M/ J5.39.217.763 E$ k1 ]8 f' n% N
王建得主任透露，現在醫療進步，加上國家有健保給付，對紫質症的照顧，事實上沒有疏於其他疾病，但是病人與醫師的配合也相當重要，他就曾遇過1名強壯男子，確診為急性紫質症後卻不聽醫師勸告，繼續抽菸喝酒，沒想到後來竟嚴重到全身癱瘓，必須坐輪椅回診治療。
2 j3 U- p, y, Q& F9 N4 [" A$ f' r公仔箱論壇
$ n% z7 H# h0 i7 M公仔箱論壇因此，醫師呼籲，急性紫質症發作時，若不配合治療，不僅是疼痛的問題，還可能導致肌肉無力、全身癱瘓，最嚴重恐呼吸衰竭而有生命威脅，不可輕忽。若民眾有不明腹痛、肌肉無力或是照光後尿液變深等上述症狀，應就醫檢查確診，才能及早治療、緩解不適。
. t4 f/ n& @; Y) L. Z( R& P1 P |
發表於 2015-9-16 01:11 PM
| 
