[新加坡] 跨国研究：因环境和生理因素 全球1％健康者体内变异基因或引发心衰竭

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一项最新跨国研究发现，全球约1％健康者，约3500万人，体内存有可导致心肌病的变异基因，当中部分人在有生之年受环境和生理因素影响，最终可能发病。tvb now,tvbnow,bttvb9 c- G9 H9 f% `+ ~
在这之前，医疗科研界只知道这个名为肌联蛋白（Titin）的基因，是导致常见遗传性心脏疾病——扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，简称DCM）的一大因素。tvb now,tvbnow,bttvb1 D8 `% g) [2 H1 F
扩张型心肌病患者的心室因病变得大而薄，影响心脏血液输送功能，并有致命风险。公仔箱論壇8 H2 X- f+ {4 u( U1 G8 c
这项研究由新加坡国家心脏中心、杜克—国大医学院、英国伦敦帝国学院和德国国家分子医学中心联合进行，超过2490名来自三国的扩张型心肌病患者和约1400名健康者参与。
. b" B' m5 I- x% `7 q: jtvb now,tvbnow,bttvb国家心脏中心助理教授舍费尔（Sebastian Schafer）是研究负责人之一。他指出，肌联蛋白是人体已知的最大蛋白质，它的基因组相当多，因此身体健康者出现基因变异的概率也随之增加。
: o5 M& i0 f; s( X  p4 x公仔箱論壇舍费尔说：“这次研究发现，不少存有肌联蛋白变异的健康者，在有生之年不会发病。但有另一批人，若他们因生理或环境因素而受到巨大压力时，心脏可能会逐渐衰竭。”
5 G0 C" `# X% y4 ~3 s大多健康者心脏
  J- C  F) F7 |/ a0 ^! k& |公仔箱論壇发现基因变异可做出调整
( M- @! m9 q2 {2 Z4 U# R4 N9 Y5.39.217.76另一名研究负责人新保集团杜克—国大学术医学中心，陈江和基金会心血管内科教授库特（Stuart Cook）指出，除了遗传因素，酗酒、病毒感染、化疗药物或怀孕等后天因素，也可能导致存有变异基因的健康者面对心脏衰竭风险。
8 \5 L" u) }3 `3 z- Z, g他解释说，大部分健康者的心脏有能力“察觉”体内出现基因变异，从而做出调整应对这个情况，因此不会发病。
4 E0 d; N& h% `8 h4 f“这就好像那些勤于锻炼的人，练着练着手臂肌肉就长出来。至于那些因遭受压力而出现心肌病症状的人，我们现在仍无法知道他们在受压后多久会出现症状，也不清楚可导致病发的风险系数，接下来需要进一步研究。”  a$ i& X7 g( y* f) H$ n3 h* ^
这项研究获得陈江和基金会、全国医学研究理事会和新保集团杜克—国大精密医学研究所支持。研究成果刊登于国际权威学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）。