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標題: [中國內地] 男子婚後求子不得一查竟是「女兒身」醫院：性反轉罕見病! [打印本頁]

作者: manyiu 時間: 2023-2-25 11:53 AM 標題: 男子婚後求子不得一查竟是「女兒身」醫院：性反轉罕見病!

2023年02月24日公仔箱論壇# M7 {- t8 r8 ?

男子婚後求子不得，因高血壓入院一查竟是發現自己是「女兒身」。
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重慶市急救醫療中心（重慶大學附屬中心醫院）近期接診了一位中年男性患者，男子外表與一般人無異，此前因高血壓住院治療。基因檢測卻發現，該男子的染色體為女性XX染色體。) \; [. W$ z* g/ b5 D: p% C

上游新聞報道，重慶市急救醫療中心內分泌代謝科主任鄧武權表示，這位患者是因為頭昏、頭痛且出現了心悸症狀進入急救醫療中心救治。男子入院後，醫生們發現他血壓嚴重升高，在進一步完善繼發性高血壓相關檢查中，醫生們發現該男子促卵泡生成素、黃體生成素水平明顯升高，「他的雌激素水平都較高，但外觀和生理特徵都是正常男性的特徵，也沒有其他相關的疾病。」
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重慶市急救醫療中心（重慶大學附屬中心醫院）近期發現一宗極罕見性反轉病例。
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在內分泌代謝科住院期間，男子告訴醫生，自己和妻子一直想要個孩子，但一直未能如願，「我們也做過各種檢查，但都正常。」該院內分泌科專家結合該男子的相關檢查，建議他進一步進行相關基因檢測。/ h" G( l/ g& z

眾所周知，女性染色體為XX，男性染色體為XY。但該男子的檢查結果卻顯示，其染色體為女性染色體XX。男子確診為XX男性性反轉綜合症。, W1 l" d. U* q; X2 e: C, t
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鄧武權介紹，這是一種罕見疾病，於1964年首次報道，發病率極低，在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。公仔箱論壇% k3 Z# S8 A5 Q0 f3 q- w
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男子基因檢查結果顯示，其染色體為女性染色體XX。2 q1 Y, D3 o- [4 l. i* p; ]/ M

男子婚後求子不得一查竟是「女兒身」醫院：性反轉罕見病
性反轉綜合症，在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。示意圖tvb now,tvbnow,bttvb; S# M% q4 T5 m5 y0 Z! z3 |2 d

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「性反轉」是如何形成的？

鄧武權介紹，該患者經全基因外顯分析為SRY基因嵌合、推測其發病機制可能是父源生殖細胞在進行減數分裂時 Y 染色體片段與 X 染色體間發生了不平衡交換，使含有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到了 X 染色體上，產生包含有 SRY 基因的 X 型精子，與正常卵細胞結合後形成異常受精卵，最終導致XX 染色體後代表現出男性表型。) G7 l- J+ p* A% f* p
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鄧武權介紹，「目前，該病在世界範圍內尚無有效治療方法，但除了無法孕育後代外，其他和一般人無異。」

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網民表示驚訝。

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