公仔箱論壇 - Powered by Discuz! Board

標題: [香港] 難忘患病女孩苦况仁醫無懼潑冷水研罕病16年功成 [打印本頁]

作者: serrurier 時間: 2016-9-30 09:17 PM 標題: 難忘患病女孩苦况仁醫無懼潑冷水研罕病16年功成

難忘患病女孩苦况仁醫無懼潑冷水研罕病16年功成tvb now,tvbnow,bttvb, j) ^; P6 J# h/ x6 {9 z0 ?8 J: v
公仔箱論壇- W, w9 u9 U: H1 A" e: J0 F. z
[attach]3462037[/attach]5.39.217.76; U. w$ M) Q# L/ a& B  c0 {
% `1 X7 A9 V: x, z& L6 m' {
胡達‧佐格比(Huda Y. Zoghbi)曾經是小兒神經科醫生，接觸過患有「雷特氏症」罕見病的小女孩後，由於病因不明，胡達愛莫能助，最終她決定要從事病因研究，堅持了16年後，她終於達成目的，更成為今屆邵逸夫獎得獎者之一。: \% W5 }* T$ f$ ]4 w/ Z4 Y7 D* l

胡達是美籍黎巴嫩人，1983年起行醫後，深切體會「雷特氏症」是怎麼一回事。「那班小女孩出生正常，會笑、會吃、會行會走、會叫爸媽、懂得快樂。但突然間，她們再無法與任何人有眼神接觸，活動能力全失，連捉着杯子也不能，她們一語不發，只會哭和尖叫」。醫者父母心，胡達把一切看在眼內，想要救治女孩，但因不知病源，她無能為力。
公仔箱論壇0 V. j1 N9 k: O& \+ w
病症少關注同事紛指浪費青春2 Y/ O4 V; K, h1 q+ g% @7 Y; D

接觸愈多病人，胡達的無助感愈強，她終於決心要從事這種罕見病的研究，找出病源。原以為這顆好心會換來支持，但同事冷言相對，大家都說研究罕見病太難、疾病太少人關注，勸她及早回頭，無謂浪費青春。9 g- B2 v" }2 p' v3 h) a8 U

但胡達堅持研究，然而雷特氏症的病例實在太少，約15,000人當中只有1人患病，因此世上沒多少人知道這種病，從事該病研究的人亦不多，醫院同事怕胡達走向一條不歸路，於是再三出言相勸。被同事拒絕太多，胡達也覺得很疲憊，但細想之下，她還是覺得要堅持。為了專心研究，她有長達5年時間，隱瞞同事稱自己已放棄研究，實情是繼續暗中進行。公仔箱論壇. {2 x2 C7 H+ @  I
4 P4 z$ [. p% g" o
發現基因突變病症成因公仔箱論壇/ V8 \: ?% U+ _8 g0 z; e; u! [

苦苦堅持16年，直至1999年，她的研究終於有突破，她發現MECP2這種基因突變正是雷特氏症的根本成因。胡達之後與發現MECP2基因甲基化令基因表現下降的生物化學博士艾德里安‧伯德(Adrian P. Bird)合作，共同研究治療方法。二人花多年時間用老鼠做實驗，再次證實遺傳基因缺陷是病源，更嘗試用基因編輯方法，修復不正常的MECP2基因，期望令病情逆轉。
1 ^8 v. Y. F- z9 ~1 [& ]
胡達與艾德里安的發現，為雷特氏症的診治提供直接的方向，亦肯定了基因測試對確診罕見病的作用，二人因此被評為2016邵逸夫獎生命科學與醫學獎的得主。
5.39.217.76" Y; u) N: |3 _  a4 |: q
未敢鬆懈續探基因編輯療效
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) }! Z& G" N5 H1 V- W
努力雖獲肯定，但二人未敢鬆懈。胡達說，發現病源只是令醫生及早為有病徵的小女孩進行MECP2基因測試，確定女孩有否患病，但她未能確定基因編輯在人類身上是否有效，因此她數年前已退居幕後專心研究。艾德里安也認為「科學無法預計」，他說醫學不可能像工程學般有程式，能準確估算下一步的做法及成功率，他認為要研究出基因編輯的實際操作仍很費力，因此他說要繼續挺直腰板做好研究。tvb now,tvbnow,bttvb; M" I) b; a5 h5 L) g
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。# O3 S6 k4 h$ x! M
3人研觀測站奪天文學獎TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" }  p" c+ t2 B; i. B# o2 |+ x
公仔箱論壇# t! d1 d4 f+ k
今屆邵逸夫獎天文學獎，由英國羅奈爾特‧德雷弗(Ronald W. P. Drever)、美國基普‧索恩(Kip S. Thorne)及在德國出生的雷納‧韋斯(RainerWeiss)奪得，表彰3人對構思及設計的「激光干涉儀重力波觀測站」(LIGO)的成就。數學科學獎由英國幾何學講座教授奈傑爾‧希欽(Nigel J. Hitchin)因發現幾何學的特點而奪得。

作者: serrurier 時間: 2016-9-30 09:19 PM

「雷特氏症」沒法根治女嬰1/10,000機率患上
. M: q+ u% e% V* v! B, b
屬神經系統紊亂的罕見病「雷特氏症」，現時每10,000至15,000名出生女孩之中，就有一人會患上。發病期由6個月大開始，患者會喪失部分視覺能力、手腳發展遲緩，繼而再失去口部能力，呼吸異常，估計壽命只有40餘歲。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。& E' G3 h& q/ m1 @& T7 c) z

患者失活動說話能力壽命僅約40tvb now,tvbnow,bttvb6 Z$ W) R4 h9 s3 {4 @8 B* Z

由於雷特氏症是罕見病，因此從事該病研究的專家有限，各種相關數據亦較缺乏。本港雖然亦有雷特氏症患者，惟未有數據記錄個案數目，因此有醫學界人士早已成立罕見疾病相關組織，希望整理本港罕見疾病數據。

港有患者無數據紀錄
公仔箱論壇( g# Q5 L8 ^. o- ]: j2 b
雷特氏症是由於患者體內X染色體上的MECP2基因出現突變，令該基因的表現下降，影響患者腦部發展。受基因構造影響，病者主要是女性，但一旦男性患病，可隨時致命，因為男性不像女性有兩條X染色體，無法在其中一條X染色體的MECP2基因突變後，靠另一條X染色體支撐。( {2 e/ e) _! S) J V( f h, Q" p

該病無法根治，患者會隨年紀漸長，失去活動及說話能力，例如無法運用手部肌肉、不能行走，情緒亦會容易失控，患者容易發怒及不時哭泣。tvb now,tvbnow,bttvb6 u. T ]% J1 T) h# G" a0 l

香港中文大學生命科學學院教授陳浩然指出，雷特氏症患者現時主要靠行為治療改善活動能力，但他形容只是「頭痛醫頭、腳痛醫腳」，他認為只有基因編輯(GeneEditing ) 才是最佳方法，惟過程複雜、操作艱難，研究之路仍漫長。

歡迎光臨公仔箱論壇 (http://5.39.217.76/)