難忘患病女孩苦况 仁醫無懼潑冷水 研罕病16年功成TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' H. K! p, S, i/ U0 {3 Y
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胡達‧佐格比(Huda Y. Zoghbi)曾經是小兒神經科醫生，接觸過患有「雷特氏症」罕見病的小女孩後，由於病因不明，胡達愛莫能助，最終她決定要從事病因研究，堅持了16年後，她終於達成目的，更成為今屆邵逸夫獎得獎者之一。5.39.217.76: _4 R% X2 z2 a! O7 k
* }6 w* J2 l2 E8 A4 [5.39.217.76胡達是美籍黎巴嫩人，1983年起行醫後，深切體會「雷特氏症」是怎麼一回事。「那班小女孩出生正常，會笑、會吃、會行會走、會叫爸媽、懂得快樂。但突然間，她們再無法與任何人有眼神接觸，活動能力全失，連捉着杯子也不能，她們一語不發，只會哭和尖叫」。醫者父母心，胡達把一切看在眼內，想要救治女孩，但因不知病源，她無能為力。) f$ o3 y- I2 ?9 B
5 u! s) W) s3 h+ R 病症少關注 同事紛指浪費青春5.39.217.76% V; ~' P5 U$ p' n6 _+ A
9 A6 N" Q+ i7 [) @0 Q5.39.217.76接觸愈多病人，胡達的無助感愈強，她終於決心要從事這種罕見病的研究，找出病源。原以為這顆好心會換來支持，但同事冷言相對，大家都說研究罕見病太難、疾病太少人關注，勸她及早回頭，無謂浪費青春。 , \& ?: T" B; Z% _5.39.217.76 1 m6 a6 [- {* I- _) H但胡達堅持研究，然而雷特氏症的病例實在太少，約15,000人當中只有1人患病，因此世上沒多少人知道這種病，從事該病研究的人亦不多，醫院同事怕胡達走向一條不歸路，於是再三出言相勸。被同事拒絕太多，胡達也覺得很疲憊，但細想之下，她還是覺得要堅持。為了專心研究，她有長達5年時間，隱瞞同事稱自己已放棄研究，實情是繼續暗中進行。 4 g$ x, }$ a2 e1 O5 qtvb now,tvbnow,bttvb : }( q7 S0 B! z0 b g/ vTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。發現基因突變病症成因tvb now,tvbnow,bttvb* Z z* B, |0 O2 Z1 C2 z
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苦苦堅持16年，直至1999年，她的研究終於有突破，她發現MECP2這種基因突變正是雷特氏症的根本成因。胡達之後與發現MECP2基因甲基化令基因表現下降的生物化學博士艾德里安‧伯德(Adrian P. Bird)合作，共同研究治療方法。二人花多年時間用老鼠做實驗，再次證實遺傳基因缺陷是病源，更嘗試用基因編輯方法，修復不正常的MECP2基因，期望令病情逆轉。 , v9 W, \! z! T( I% X1 q% z, h ; r2 v# \3 o' W. Q- R5 ^& E胡達與艾德里安的發現，為雷特氏症的診治提供直接的方向，亦肯定了基因測試對確診罕見病的作用，二人因此被評為2016邵逸夫獎生命科學與醫學獎的得主。 5 @* z' C) h) r6 G2 o# ~( ~5.39.217.76 # b3 d4 l* h4 S1 G7 v4 A+ } c2 E 未敢鬆懈 續探基因編輯療效( d; L4 S4 v' P) U
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努力雖獲肯定，但二人未敢鬆懈。胡達說，發現病源只是令醫生及早為有病徵的小女孩進行MECP2基因測試，確定女孩有否患病，但她未能確定基因編輯在人類身上是否有效，因此她數年前已退居幕後專心研究。艾德里安也認為「科學無法預計」，他說醫學不可能像工程學般有程式，能準確估算下一步的做法及成功率，他認為要研究出基因編輯的實際操作仍很費力，因此他說要繼續挺直腰板做好研究。tvb now,tvbnow,bttvb6 i" r. K+ ~7 n6 l2 r
7 e' S: B4 c& h% I |& Y8 L5.39.217.763人研觀測站奪天文學獎 * v+ Q, w5 B( a5.39.217.76 公仔箱論壇& k8 j- ^$ R9 h. Y8 M) G' G
今屆邵逸夫獎天文學獎，由英國羅奈爾特‧德雷弗(Ronald W. P. Drever)、美國基普‧索恩(Kip S. Thorne)及在德國出生的雷納‧韋斯(RainerWeiss)奪得，表彰3人對構思及設計的「激光干涉儀重力波觀測站」(LIGO)的成就。數學科學獎由英國幾何學講座教授奈傑爾‧希欽(Nigel J. Hitchin)因發現幾何學的特點而奪得。作者: serrurier 時間: 2016-9-30 09:19 PM
「雷特氏症」沒法根治 女嬰1/10,000機率患上5.39.217.76, e5 R: E! x( v1 d" U
