標題:
[健康資訊]
熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症
[打印本頁]
作者:
timmychoo
時間:
2016-5-19 06:44 AM
標題:
熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症
健康
醫療／記者郭庚儒報導
( z3 m9 O6 O' H" a+ j; A9 W- d
) `5 K! b% \) m$ N. b) X
13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。
公仔箱論壇9 }# ` Q) b5 K2 c
5.39.217.761 R8 W: X$ \* w
發生率萬分之一
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5 f! ]0 U4 Y* N! _! @
結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。
- {: m" X! m* a8 Y公仔箱論壇
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- J' Y& m4 Q9 ]3 E- t
症狀易忽略
6 _9 f4 R( h- Z2 p1 F7 X- J/ \$ F% O
「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。
公仔箱論壇8 j- v9 {# ~) M9 |
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- x0 h0 c5 { e1 U7 i4 G1 M5 y. s
近2千人未確診
: g- G* V* M* \# i( {1 @
陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。
歡迎光臨 公仔箱論壇 (http://5.39.217.76/)
Powered by Discuz! 7.0.0
