一名30歲的女子，從小就有肌肉無力、倦怠等現象，最近情況愈來愈嚴重且影響日常生活，就醫抽血檢查，其血鉀濃度異常低下，再進一步檢查發現，她罹患了一種罕見疾病「巴特氏症候群」。醫師指出，此疾病是由於基因異常導致腎小管發生病變，造成體內鉀、鎂、鈣離子等微量元素含量極低，嚴重恐心律不整猝死。5.39.217.76$ O3 P# U/ v& I5 ~# I) d5 h+ c
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陳永泰指出，巴特氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，發生率僅百萬分之1，通常患者會有明顯的肌肉無力、倦怠等現象，因為腎小管發生病變，導致體內離子濃度失衡，造成長期缺乏鎂、鈣離子，嚴重恐心搏過慢、心跳停止而死亡。% `1 w# L; h% X5 H; `0 P' j
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另外，陳永泰提到，排除有服用利尿劑、長期腹瀉、嘔吐等症狀，容易造成體內鉀離子濃度低下，還有另一種罕見疾病「吉特曼症候群」，常與巴特氏症候群產生混淆，也可能導致低血鉀症，呼籲民眾若有從小肌肉無力、倦怠等，最好就醫檢查，及早找出病因、及早治療。' f) k0 s9 _) l/ z& c6 N2 x
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