说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过白痴？许多人都能描述出他(她)的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为先天愚型综合征，又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病--染色体病，在新生儿中的发病率为1/600-1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此，21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。 tvb now,tvbnow,bttvb- F/ }% |/ @* u, O# j+ C
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北京妇产医院新院优生遗传研究中心，自6月底门诊开业以来，已为数千名孕妇做了先天愚型(21-三体综合征)的系统检测筛查和产前诊断。 tvb now,tvbnow,bttvb) ^) {; I l6 A: _ L
