標題:
[馬來西亞]
隱形A型、地中海貧血症胎兒殺手‧96%華裔孕婦患者保不住小生命
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作者:
tyktyk22000
時間:
2012-5-7 05:24 PM
標題:
隱形A型、地中海貧血症胎兒殺手‧96%華裔孕婦患者保不住小生命
隱形A型、地中海貧血症胎兒殺手‧96%華裔孕婦患者保不住小生命
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醫院在採集胎兒的絨毛膜絨毛組織後,就會將樣本送到馬大的研究院進行驗證工作;而參與這項驗證工作的也包括馬大的研究生和博士生。
陳仁愛(中)向馬大醫學院的研究生講解有關驗證絨毛膜絨毛組織的工作。
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我國患有隱形(Carrier)A型地中海貧血症(Alpha-Thalassaemia)的華裔夫婦當中,96%夫婦的胎兒面對東南亞缺失(Southeast Asian deletion)的基因,導致出現血紅蛋白水腫胎症(Haemoglobin Bart’s hydropsfetalis);而胎兒會在未出世時就胎死腹中或在出世後不久夭折。
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馬來亞大學(UM)醫學院教授陳仁愛對星洲日報說,比起國內其他種族如巫裔和印裔,本地患有隱形A型地中海貧血症的華裔夫婦的胎兒,有很高的幾率會患上血紅蛋白水腫胎症;而有關數據是來自那些有進行產前診斷(PrenatalDiagnosis)的華裔夫婦所得。
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地中海貧血症有兩種類型,分別是A型地中海貧血症和B型地中海貧血症(Beta-Thalasseamia),是一種屬於遺傳性的血液疾病。目前全世界發現超過200種的基因變異(Mutation),血紅蛋白水腫胎症只是A型地中海貧血症的其中一項病症。
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血紅蛋白水腫胎症多發生在華巫裔
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“我國患上地中海貧血症的病患中,有很多是巫裔和華裔,印裔很少患上這種病;巫裔很少會患上血紅蛋白水腫胎症,這種病症主要是發生在華裔的身上。”
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“大多數患有隱形A型地中海貧血症的華裔夫婦,他們的後代有很大的幾率患上血紅蛋白水腫胎症,而且比巫裔還要高很多。至於B型地中海貧血症,華裔和巫裔則有相等的機會患上,只是各自有不同的基因突變。”
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陳仁愛指出,馬來西亞有3至5%的國民患有血液疾病,A型地中海貧血症會導致胎兒在未出世就胎死腹中,或在出世後不久便夭折;B型地中海貧血症的患者則有機會存活,但會在一歲後出現貧血的症狀,而且每個月需輸血,否則就不能存活。
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“每個月他們進行輸血的時候,很多鐵質會積存在他們的器官,他們會因為心臟衰竭和其他的併發症而死亡。為了防止他們因體內積存過多鐵質,他們需進行排鐵的治療。”
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排鐵防積存過多鐵質
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她說,排出體內鐵質的方式包括在腹部的皮下組織插針,藉此將鐵質排出或透過服藥的方式。此外,A型地中海貧血症影響的不止是胎兒,也包括孕婦本身,如高血壓和心臟衰弱的病痛,對孕婦非常的危險。
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根據政府在2010年所公佈的數據,每年平均有120至350名B型的地中海貧血症新病患;需要輸血的病患則平均有4千768人。
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由於排鐵的治療費用非常昂貴,每名病患每個月需花近1千令吉來接受相關的治療,前任衛生部長拿督斯里蔡細歷於2005年3月4日宣佈撥款4千萬令吉給該病症的病患,充作治療用途。目前,我國的地中海貧血症病患可獲得免費治療。
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紅血球不能正常攜帶氧氣
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B型病患需輸血
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B型地中海貧血症病患體內的紅血球與一般人不一樣,不能像正常人的紅血球般攜帶氧氣到體內的各個器官。因此,病患需接受輸血,否則病患的臉部就會出現一些症狀。
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陳仁愛說,一般人的紅血球能夠存在體內120天再分解、排出體外和生產新的血液,但B型地中海貧血症病患的紅血球屬於不正常,只能夠存活14天;再加上病患的身體不斷生產新的不正常血液,導致脾過度的操作,進而造成腫脹的情況。
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“如果紅血球每14天就分解,和那些每120天才分解的相比,你的脾肯定是過度操作,所以出現脾腫脹的情況。”
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她說,很多患有B型地中海貧血症的小孩因身體無法負荷這些不正常運作,導致發育不良,在與正常小孩相比下,會長得比較矮小,而且皮膚也會呈黑色。
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取胎兒絨毛膜囊驗證
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遺傳性病症可在孕期診斷
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陳仁愛說,屬於遺傳性疾病的地中海貧血症可以在胎兒時期驗出,如果一對夫婦皆是隱形地中海貧血症病患,他們的孩子就有25%患上地中海貧血症的幾率,50%是隱形的病患,或有25%完全不被遺傳;而這個定律是以每一次懷孕來計算。
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“有些人認為如果他的首個孩子已經證實患上地中海貧血症後,接下來的孩子就不會患上或是屬於隱形的病患,這個觀念是不正確的,因為有關定律是根據每一次懷孕來計算,所以孕婦每懷一胎,他們的孩子就有25%的幾率患上地中海貧血症的,50%隱形幾率的病患,或25%完全不被遺傳。”
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她指出,地中海貧血症可以在胎兒時期透過醫學驗證,讓孕婦知道她所懷的胎兒是否患上地中海貧血症,及早的發現能夠讓她們獲得醫學諮詢。她說,這個產前診斷是將圍繞在胎兒周圍的絨毛膜囊(Chorion Sac)的絨毛膜絨毛組織(Chorionic Villi Tissue)取出,並進行驗證,就能知道胎兒是否患上地中海貧血症。
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“進行這項產前診斷的最好時期是孕期的12至18周,12周之前很難取得絨毛膜絨毛組織,12周後是最好的時期。”
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她說,由於不同族群會有不同的基因突變,馬來西亞的情況有別於其他的國家,所以馬大研發出一套符合本地各族群的測試;惟華裔和巫裔需驗證的基因突變種類有所不同,但不至於需要驗證全球200種的基因突變。她表示,每個族群所需驗證的種類約15個;如果是華裔和巫裔聯婚的話,則需要驗證兩組約30個不同的基因突變種類。
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“目前,我國只有馬大提供產前診斷的服務。我們平均每年會進行50個鑑定工作。”
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沙30%原住民患隱形A型病症
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根據馬大與沙巴大學(UMS)於2010年針對沙巴原住民的研究顯示,當地有20至30%的原住民是隱形A型地中海貧血症病患,人數非常的多。
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馬大目前也和砂拉越大學(UNIMAS)合作,針對砂拉越的居民進行有關驗證工作。有關工作於上星期開始,目前已經取得當地36名患有B型地中海貧血症小孩的血液,以作進一步的研究。
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