撰文：許祺安出版：2025-10-30
7 r$ u+ c y% l( ztvb now,tvbnow,bttvb 8 j: ^( a1 k9 c" q0 u& C( ~6 x- @
 ; L( W! q! J: i4 g U3 ]
5.39.217.76. o$ C N* r5 a$ `
2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。7 g x0 v, p$ }5 }6 X; W
' V7 U9 B3 |% b7 Q! ~5 KTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
( A" B( g4 s7 N+ w8 ?2 H F( G- ^7 c) J8 G2 P0 Q* o
, y; ~5 O {$ O/ u. F. F( j0 O5.39.217.76河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。公仔箱論壇8 w' J y Q8 S* D' l. t
' I; N& J% x+ i& Dtvb now,tvbnow,bttvb孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
6 {3 w8 L# o* f5 N& E2 F! b公仔箱論壇據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。5 X9 j8 I' F5 z. L$ f
9 s8 t: l+ O- ~tvb now,tvbnow,bttvb「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
V1 Q' v4 A9 \2 M2 G4 m5.39.217.76
- @) J7 h( j: }, d橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）" j" r2 i% v8 M7 d% `
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ F4 [, j* P: G
為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。tvb now,tvbnow,bttvb' I- Y5 Y! M4 `& W8 t, ]3 z. C
公仔箱論壇* ^- P8 j! P/ K7 F2 J& s' D$ ^9 \
「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。公仔箱論壇0 m- \7 f) I9 R: w# s0 `/ I- p
% d& ]+ w0 }% u1 a
 TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; ?- c# R& {: v m+ [
34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
. D V9 R& k4 a公仔箱論壇& \' _# A. p: f1 p
世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。tvb now,tvbnow,bttvb- ~6 H2 N, }0 a# l4 A+ ?/ Q
: C6 u0 d3 E0 V" G+ V根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
% x1 X# O8 c$ i7 L2 x公仔箱論壇/ m6 d* _8 }" |9 U, ]" P
在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。公仔箱論壇4 |; ?+ G2 i' t6 ]2 w' `8 Y$ ]
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* T) P1 i$ `' i0 H7 U
長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。1 o4 y1 K. ?% F/ w! ^2 e5 d6 l0 O
1 F2 z6 V( O) L- W ^ {% _. b% _據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
8 V: ^ j n: f4 [* eTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。公仔箱論壇4 H/ d& @1 i. @5 }0 |& U
除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。公仔箱論壇1 R3 P. U+ C* B! w* o
5 P1 G9 l8 _; `5 ~3 B/ @網民點睇：
) L% r1 ]( k' F7 K1 J s1 s& {0 Ntvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ p+ O7 Y" \7 a. Q! \- U5 R
太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
`; e6 H/ r* y公仔箱論壇這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
! k; i/ @9 D2 D$ C6 s q3 _你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
$ ]* O4 t$ H4 I7 v( f' j* x公仔箱論壇: `& H) }; `- {% F- q/ W; b8 B0 F! `
點擊以下連接看Youtube 影片
8 X' ]) y. M& P7 Z, Qhttps://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
