撰文：許祺安出版：2025-10-30
; Z: i# L j0 T9 D4 t5.39.217.76
) d# I1 M3 X; y$ `5 E5.39.217.76 : Q, R4 I* z& m7 N+ F8 Q
8 i* Q) w/ H. d. x% {6 E8 b$ \1 M+ {: d5.39.217.762023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
8 S* x7 K r! F公仔箱論壇公仔箱論壇5 a+ K* T3 x" n
兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
4 d8 w. \, R9 s2 [9 E% e% l* p( fTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
7 L* t5 _% _1 f6 O+ x
, a" v! E. i6 s/ k6 n河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。3 o6 {3 I& L8 b" q) | y @
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。9 V" a* G7 N) i7 P% s
孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭公仔箱論壇+ x' g; s" F8 [1 k
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
5 ~! V! h/ c; z1 ]8 |# a7 A5.39.217.76
3 _5 ~* [8 H# F- ~( w5 Z; `& _TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
; d" v, f4 Z9 H
3 @/ B, z! u8 b' l9 R+ @' ]- o* }+ u% Q1 Qtvb now,tvbnow,bttvb橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
& ^1 d& o# J+ ` W3 w3 K2 G, k
/ J# C: f( a( a$ {# I( V公仔箱論壇為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
/ A2 W! D" \4 w G6 L* t- e `* s" ]4 n! }1 H! q# `; s
「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
' I& G$ r0 c: M4 X公仔箱論壇
2 {) X3 ?0 \' h5 Z. D- C: N
( X6 q. h. b, J- C6 }2 J* L" [34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）tvb now,tvbnow,bttvb: r2 d' d% X/ Y
) w% n0 w9 F8 S6 w8 L" e/ r公仔箱論壇世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
# x# x0 X9 E/ gtvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。6 M2 [' R+ C+ K5 Y9 R. ~
根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。公仔箱論壇3 O8 ]' m# q. s' f0 w
tvb now,tvbnow,bttvb- W$ Z7 o; Z! l1 R0 r5 \) j& m
在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
- n( @0 A; Q9 A- W _9 a
8 Z8 ]9 K; w' W" Q) C長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。tvb now,tvbnow,bttvb: Z2 @1 b6 i1 `! F( L
' k9 o( L: n$ Z- m8 bTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
, f' x8 E$ C; i) stvb now,tvbnow,bttvb
5 b. ^- K2 a/ o除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
P( p9 E+ {8 n' V2 p2 U. v0 `, z8 O9 V* B9 E, m
網民點睇：5.39.217.76% @6 o+ F6 t7 P" O, c) u; O
6 B h+ M, O2 m1 U! F% B
太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。, i6 `6 F1 \& r! b8 t% h
這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
2 O" `, E$ [; z你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。# |4 n) s p) z( O
: ^" O# r% t* X' K2 p, WTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。點擊以下連接看Youtube 影片
( B: I W9 ^4 D( Y公仔箱論壇https://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
