撰文：許祺安出版：2025-10-30; y1 h0 U- d& H3 e# t2 m& G' }0 n
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* ^! _1 {# G! O/ }+ F8 P公仔箱論壇2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。5.39.217.769 v( ^& F* l' a* f* G
8 C$ E0 \# [- H/ G( q) K3 i% m0 k1 zTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」% K9 R- Q. x' \/ ]6 k! v
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。& J/ i5 }. k. U( [
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孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭3 N/ h0 q8 T% v0 [% J8 K, L2 H
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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& |1 j/ d8 x1 r% Htvb now,tvbnow,bttvb「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
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. j- \: {9 A" y2 T) \5 OTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
. a- [4 \0 g `9 s$ Gtvb now,tvbnow,bttvb公仔箱論壇4 G% s8 t# K3 i, B, ?8 f, N
為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。公仔箱論壇8 y2 Y; R; R& u
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。公仔箱論壇3 s3 s1 ~9 P3 I! H$ m/ w% b" H, T
; c; X% ]8 A1 j8 Z ^) ?1 WTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 B a, c/ Y; N* k
34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）3 Z P3 C7 Q7 B
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
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% R, l( y) G! p! \( ~5.39.217.76根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。5.39.217.76" m3 Q" K2 {3 D/ x K& Y3 r
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在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
( \4 M" k: h, N) R7 W) B" DTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。tvb now,tvbnow,bttvb/ A. Y( [7 O- ?5 g3 k0 L: X8 G
長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。5.39.217.76' S7 ?7 T6 J: u7 Q7 P* f7 [. F
j8 |5 L- X0 o( TTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
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網民點睇：
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。公仔箱論壇2 I7 g9 ^. p. u" Y
這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
0 C) z* L; H5 n T3 g! r7 t4 ~( e你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。tvb now,tvbnow,bttvb4 G( U+ T' x- u: s
" g* T! p8 _, \3 l& I; m公仔箱論壇點擊以下連接看Youtube 影片
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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