撰文：許祺安出版：2025-10-30
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6 [. F7 q8 q( y* a+ _2 c公仔箱論壇2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
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& S7 H$ E1 ?2 X兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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% t0 G6 [( v; R% ]0 v* r公仔箱論壇孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
( u1 _( A% D" a+ O* ?TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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K) A2 h7 m& ]9 q5 [「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」tvb now,tvbnow,bttvb" C2 i1 D/ H/ w: T9 r
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橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。5.39.217.76# p& K: P; E' {7 A8 N [* P1 I$ [
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。8 m/ }5 K: G1 r+ ^' r& i
. s6 _: v* Y; ?# ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 5.39.217.768 Z3 S" Z9 h* ~) O& G/ y6 L
34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）/ t1 L0 i/ m* g+ f0 n) e' c
. _5 Y" H0 o. t9 {1 {$ C世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。公仔箱論壇. b" R3 f0 G; c
5 Q: J( Y( H. }: S, v+ K1 v' R! ]5 m根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。tvb now,tvbnow,bttvb% M7 U; g- t% L. Q) P* g
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在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
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t. N8 ?4 g- y- S# `1 R. j+ ~5 E5.39.217.76長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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1 S0 v* |9 D& V' v6 b3 k1 A- Y2 I公仔箱論壇據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。tvb now,tvbnow,bttvb- g3 }3 F8 s; \7 t7 A1 w; ^+ P
' ]2 T6 M) O6 X6 r) eTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。/ W( |: _7 \, Z4 B( Q; D
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
9 W' q4 u4 ]. U) h2 T這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
. n- p( ?: P' y4 k, R I你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。 w, T- Y+ u2 S# z5 A
* {% L x- t' U L公仔箱論壇點擊以下連接看Youtube 影片
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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