撰文：許祺安出版：2025-08-08
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江西女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力喪失，從出生健康到突如其來的失明，讓家人都非常不捨。目前小娟娟正在等待合適的眼角膜，等待重見光明的希望。5 |# K) ~: k) `: s
( D2 x8 t8 t9 s/ L5.39.217.76小娟娟的母親分享，有一次小娟娟曾經問她，「媽媽，我什麼時候能看到這個世界？」這一句話猶如重錘擊中心頭，讓她當場無法自持落淚。
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小娟娟的母親自幼也因外傷失去一隻眼睛的視力。她稱自己成為母親後，最大的心願就是讓女兒一生平安、健康成長，沒想到命運弄人，小娟娟母親說，她將用盡所有力氣陪伴女兒走未來的每一步，「不要讓她孤單」。0 X: o8 W- g. I, x9 j9 i" \" n
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江西女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力喪失。（網絡圖片）
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5 o4 W( Z( l' l公仔箱論壇內媒報道，小娟娟的母親表示，當初懷孕時定期產檢，各項指數均屬正常，女兒出生後也如一般嬰兒般健康發育，未曾顯露異狀。小娟娟在2歲左右時，家人突然發現她總是走路跌撞、不再看人說話，甚至無法追視物體。經過醫院詳細檢查後，確認她是因為罕見基因突變導致雙目失明，且視力無法恢復。
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6 l, ]" Q0 o. v6 Q1 C" a# R江西女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力喪失。（網絡圖片）
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江西女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力喪失。（網絡圖片）
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$ e) Y: J' N" g5.39.217.76據了解，小娟娟的家庭正積極尋求視障相關的教育與復健資源，希望透過早療與定向訓練協助她建立生活自理能力，也在等待眼角膜移植。此外，醫院社工也協助申請輔具補助與低收入家庭相關社福資源，盼減輕照護負擔。醫生提醒：某些先天性遺傳疾病可能不會在出生時立即顯現
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3 L# z% m, K9 v$ q; l內媒報道，醫師提醒，某些先天性遺傳疾病可能不會在出生時立即顯現，特別是基因型異常類型，可能在成長過程中才逐漸浮現。公仔箱論壇( @6 g6 v5 ^- |1 Y( T+ G3 y x
0 V7 V: M4 u, G% ?: W S M若家族中曾有視覺、聽力、神經或免疫等疾病者，應積極諮詢遺傳諮詢科並進行相關檢查。 |
發表於 2025-8-9 10:56 AM
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