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[中國內地] 男子婚後求子不得 一查竟是「女兒身」 醫院:性反轉罕見病!

2023年02月24日
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& J; a" Y  ^' T' K男子婚後求子不得,因高血壓入院一查竟是發現自己是「女兒身」。8 j* S! B% n! f
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重慶市急救醫療中心(重慶大學附屬中心醫院)近期接診了一位中年男性患者,男子外表與一般人無異,此前因高血壓住院治療。基因檢測卻發現,該男子的染色體為女性XX染色體。公仔箱論壇" z) e8 F1 H2 Z5 q. Z$ a7 G

( a8 o5 e6 x4 m* z4 v5.39.217.76上游新聞報道,重慶市急救醫療中心內分泌代謝科主任鄧武權表示,這位患者是因為頭昏、頭痛且出現了心悸症狀進入急救醫療中心救治。男子入院後,醫生們發現他血壓嚴重升高,在進一步完善繼發性高血壓相關檢查中,醫生們發現該男子促卵泡生成素、黃體生成素水平明顯升高,「他的雌激素水平都較高,但外觀和生理特徵都是正常男性的特徵,也沒有其他相關的疾病。」
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重慶市急救醫療中心(重慶大學附屬中心醫院)近期發現一宗極罕見性反轉病例。tvb now,tvbnow,bttvb, D& j! V' t* n4 W
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在內分泌代謝科住院期間,男子告訴醫生,自己和妻子一直想要個孩子,但一直未能如願,「我們也做過各種檢查, 但都正常。」該院內分泌科專家結合該男子的相關檢查,建議他進一步進行相關基因檢測。tvb now,tvbnow,bttvb& }; E# ]3 M8 z' e8 [

6 D/ n; |, g7 U7 k/ P6 U% b% W眾所周知,女性染色體為XX,男性染色體為XY。但該男子的檢查結果卻顯示,其染色體為女性染色體XX。男子確診為XX男性性反轉綜合症。tvb now,tvbnow,bttvb0 e& e2 `1 i) x
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鄧武權介紹,這是一種罕見疾病,於1964年首次報道,發病率極低,在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。公仔箱論壇# f, `8 u. i0 K7 B  [# t( }
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男子基因檢查結果顯示,其染色體為女性染色體XX。公仔箱論壇3 z1 i1 Q% t' ], x% t

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性反轉綜合症,在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。示意圖
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+ b1 f! z4 R" I+ M; c+ ^「性反轉」是如何形成的?公仔箱論壇  W1 K' M' h6 A6 h
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鄧武權介紹,該患者經全基因外顯分析為SRY基因嵌合、推測其發病機制可能是父源生殖細胞在進行減數分裂時 Y 染色體片段與 X 染色體間發生了不平衡交換,使含有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到了 X 染色體上,產生包含有 SRY 基因的 X 型精子,與正常卵細胞結合後形成異常受精卵,最終導致XX 染色體後代表現出男性表型。公仔箱論壇8 e+ J- a, {, t6 }9 f/ o6 L

1 R8 O/ Y/ p# a, W; _5.39.217.76鄧武權介紹,「目前,該病在世界範圍內尚無有效治療方法,但除了無法孕育後代外,其他和一般人無異。」tvb now,tvbnow,bttvb1 E) V6 F2 h- m6 \' K1 F( j2 D8 T

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網民表示驚訝。
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