健康醫療／記者田柏升報導tvb now,tvbnow,bttvb! Z* z( X+ t' }6 s- k* k. m, s
# d0 \( ]+ x; k6 a4 l5.39.217.7630歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
% T z8 J/ d1 X2 b STVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 Z7 J; }0 X L# U# h8 I
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題
( T$ l" y) g" M0 l3 Ptvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 q- x" D5 ^) J% L& a; C
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。: H, `% _9 _" d3 Z9 q! i( h4 _
tvb now,tvbnow,bttvb/ {& z8 H' k" z- ]* D
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲
, m( t% l' j. X% ~0 T! Z1 j3 Z; ^( o
9 V% H$ F7 @0 ~. j9 T& w. gtvb now,tvbnow,bttvb嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。5.39.217.76/ N) S2 Q3 K5 j8 F, z6 [4 b
^$ Q# R5 o; L- I R- P+ i8 M
晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
8 \& h, X0 X# g0 H9 X9 G" J: @1 B
; W+ b8 M i) S5.39.217.76晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。
" q! d0 p, j. d) V7 ^; K5.39.217.76 \9 n3 h7 E) }6 H" Q/ d5 s4 K
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。7 t% d& ~% Z# @' H6 i& s9 T7 N2 V
tvb now,tvbnow,bttvb- w. |% f, P3 m, U
治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔公仔箱論壇8 V+ P9 t$ s# R. Z5 C9 |
公仔箱論壇( v6 T3 A% S) E9 x
目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。
, g: x3 i! I3 p" i: Q4 N公仔箱論壇
3 p! x1 D% i; r% Z5.39.217.76誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科公仔箱論壇5 Y; g6 N/ s" F& p
4 \0 C0 U: J) P& E: C/ @9 s公仔箱論壇無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。 |
發表於 2019-10-14 09:43 AM
| 
