健康醫療／記者林怡亭報導
& d0 M. W. n9 S d公仔箱論壇! H8 n, H- b. q+ N# e4 j
0 a2 W& i1 G: s( n) G% M* |) B, f, ^1 q0 t7 H" a+ S
有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
( B0 X0 X3 P% Q. ]' g6 B公仔箱論壇: ?* a. J6 q$ \. p
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率# e0 q- D! h5 }& E. o
公仔箱論壇6 ^3 S( I4 |# b9 R+ G
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 Q% K- j( I3 j9 Y- E
5.39.217.76$ @" }; c+ g: k; N* m" O$ I6 q
且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
0 D/ q) x4 N- ?* @
0 o2 C$ G; O' c+ `3 n% d50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好公仔箱論壇6 A: Q1 _! n6 @9 ?) h* A" A8 `" N
5 y& i( |) M& P$ ^/ f, |6 f5 P9 v家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
6 ?: U5 a. r8 Q8 f
+ H' x B' h! Q2 j! s3 J5.39.217.76治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登) \- ?" r3 x' g
5.39.217.76; f* A6 C- Y% k) Q: P6 M
過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。 |
發表於 2019-1-26 08:58 AM
| 
