健康醫療／記者林怡亭報導& |" z |2 v( J- L0 w8 P; _
) N+ a6 N W" A2 ?, q& f! T公仔箱論壇TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 M% X1 k! [8 X+ V# \6 u
5.39.217.76# z% C8 Z. @) \& M) n' H. x0 H
有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。 公仔箱論壇* v. F: f3 d: @6 r$ E( J9 J
/ N( y* ^7 ~$ Y2 J/ P) t1 J* z$ g5.39.217.76體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率0 \6 i0 w z( {5 o8 u
* t+ s; \& j! u% W收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。tvb now,tvbnow,bttvb L/ B/ t9 Z/ w! L
tvb now,tvbnow,bttvb$ c' z( A; x$ Y, U# }; o
且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
& V+ t. `' c/ v" Y; K- q& u! CTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
9 z7 c1 i8 _: D" C" ` K8 p5.39.217.7650歲以前發病 肝臟移植手術預後良好
* p5 T8 p- y( v0 D0 r5.39.217.76
! ^( ?. n6 o7 @7 M" o1 gTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
+ L8 h8 `2 z, A! e( h$ p
' H* t# @% J/ R. STVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登5.39.217.76' K' p, P6 Q' M& g! A
5.39.217.768 }* w2 C# ?8 D, S# t
過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。 |
發表於 2019-1-26 08:58 AM
| 
