健康醫療／記者林怡亭報導公仔箱論壇2 R- Y) B0 a9 \4 n" v; w+ _
; Q" E2 x5 G7 x) C
% @' U7 G" }5 }5.39.217.76
: S5 M- D7 K9 H* G0 Y) ^公仔箱論壇有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。 5.39.217.76& k, A+ T9 K# A" {6 Y4 B
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* }5 }, Y4 F* U2 l, G8 _( [
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率& B( x% M* Z% N7 }$ R
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" i( {: F3 T" h* J( Y- p+ {3 v
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。
* Q; N, G, f! X: ^tvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" l% V) C! e' o- I7 L/ j
且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。公仔箱論壇6 w; ~2 h4 }; K/ P
3 @9 f7 b: A. A& L- ~) }
50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好
1 h. X7 F" v6 W9 k1 ?0 x( [
' \4 f9 ]. s! {5.39.217.76家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。公仔箱論壇/ c# @: V b+ I' ?
q0 p! `- A+ M( V1 P% G! T
治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登
5 s/ l3 ?- Q8 ]$ `9 w
~7 f7 M- j( j5 o6 T$ F' f+ k過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。 |
發表於 2019-1-26 08:58 AM
| 
