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侏儒症患者的身高比一般人矮小,並會出現關節炎、椎間盤退化、雙腿彎曲而步態不穩等問題。現時世界上有200多種侏儒症,一般由遺傳因素引起,但現時除了肢體增長外科手術外,仍未有有效的治療方法。
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其中一種先天性侏儒症的出現,是因為軟骨內的細胞應激反應被激活,令骨骼異常生長。香港大學李嘉誠醫學院生物醫學學院領導的國際團隊,發現「特異性內質網應激抑制劑」(ISRIB),能有效緩解骨骼發育不良的問題。實驗結果顯示,患有這種疾病的小鼠獲注射藥物後,骨骼長度由正常的85%增至95%,增幅約一成,因此侏儒症患者或有機會長至接近正常人的高度。
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0 G2 T6 S2 Y# ]; K1 k/ Ztvb now,tvbnow,bttvb港大李嘉誠醫學院領導國際團隊的研究發現,對侏儒症患者或許是佳音。(劉婉雯攝)tvb now,tvbnow,bttvb. {4 i" X% u. q0 v
$ v) V0 b/ H1 ^. s& P" a小鼠骨骼長度由85%增至95%
& A- B+ L8 s2 {0 {5 @$ ?公仔箱論壇先天性侏儒症罕見病──史密德氏幹骨端軟骨發育不良,患者細胞內的蛋白質不能正常折疊,因此激活細胞綜合應激反應 (Integrated Stress Response, ISR),若應激反應不能得到緩解,細胞會發生病變。港大研究團隊比較患有此病的小鼠和正常小鼠,發現前者軟骨細胞中的綜合應激反應被激活,並令轉錄因子ATF4及SOX9異常表達,導致軟骨細胞發育不良。
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6 h. g% [1 D! `: i8 r! z. Ztvb now,tvbnow,bttvb研究團隊為患病小鼠注射ISRIB藥物分子,一個月後,小鼠的骨骼長度由正常的85%增至95%,增幅約一成,並沒有出現明顯的副作用。實驗結果顯示,ISRIB能抑制ATF4過量表達,有效緩解小鼠骨骼變形,使小鼠的骨骼變得較正常,並延長骨骼長度。
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侏儒症患者目前沒有藥物可治療,主要靠外科增長手術增高。(資料圖片)TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。3 z5 n" Y2 j1 x' e
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研究顯示或有助緩解關節炎、癌症等
! A* Q! q; U5 h6 N) l0 B% pTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。團隊分別為帶有患侏儒症小鼠的母體和患侏儒症的小鼠注射藥物,發現前者效果較顯著,但團隊認為,懷孕期間或未能確定胚胎骨骼短小的病因,建議注射時間由初生至發育前,越早注射效果越理想。公仔箱論壇! X9 p# ^0 M- s
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團隊表示,未來將會繼續以老鼠進行相關實驗,之後將進行臨床試驗,但所需資金或超過百萬元,希望獲藥廠資助。團隊又指,其他涉及轉錄因子異常表達的疾病,還包括關節炎、癌症、炎症、糖尿病等,這次的研究能有助緩解以上疾病,並廣泛應用。 |