不時莫名發笑 竟是腦部結節在作怪／洪素卿
5 r7 T1 {2 U4 s" j* stvb now,tvbnow,bttvb7 `0 c- `5 u' b( D* U, x( n
- T0 g+ o* j" u- j5.39.217.76
! `2 U$ X$ y: i- Z! k/ qtvb now,tvbnow,bttvb7 w8 N R7 o- a$ k* Z
! k. @; B# @: l- M公仔箱論壇每日健康／洪素卿（每日健康總監）
5 f2 E4 L1 f5 ^4 Q$ k5.39.217.76
' d, |0 T" Q: \2 V「她看似莫名其妙笑了起來，殊不知，這其實是她的癲癇正在發作！」5.39.217.765 K7 {# B: w b. h
: | ^7 S' s4 A7 p# |3 ~結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑，但直到17、8歲，她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤，醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」，才經由基因檢測確診。
% t R! j+ |" P( b5 b- J5 @- Q+ y+ [8 o: ^' M7 A- r
但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤，影像檢查發現，她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤，腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。公仔箱論壇; B6 L; s' t0 _8 v$ K7 \
0 A/ B6 a3 B8 l. C2 d; ^
中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者，推估台灣可能有約兩千名患者，算是罕見疾病中相對常見的疾病。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" T6 p5 w% `0 o: t1 ?5 B
( s5 C2 f% J( i周宜卿指出，結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者，也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候，約莫八、九個月大的時候，就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。
' ?1 `, O3 t2 J1 ^5 T% J
( p8 @& n' T; ?2 C因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來，所以寶寶出生時，醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班，也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。
+ C: {( J8 P1 v# H8 p1 U5.39.217.76
8 h3 d6 J8 A& r j) Y6 nTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
& [% N/ N7 @$ V' h. o% E& e6 }
: ?' [; o& o1 s公仔箱論壇tvb now,tvbnow,bttvb+ `, M# t$ q+ N) ~& K
0 q1 y" i. B+ A6 ~+ A
tvb now,tvbnow,bttvb- i/ P2 x* h7 _9 J" r
因為腦部結節的影響，可能造成患者癲癇。要注意的是，癲癇不一定是以抽筋、口吐白沫來表現，有些患者晚上睡一睡會突然發笑，家長以為他們在做夢，都不知道其實是癲癇發作。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- f8 ^' t- L- P! F8 f3 @
5.39.217.76' L c4 n7 b) J0 z) \* d5 A1 ?) E& n1 e
其他像是腎臟、肺臟也都可囊長出結節。有些患者小時候都沒被發現，長大了因為腎臟出血，才發現腎臟裡面長了血管肌脂肪瘤，甚至因而切除腎臟。但如果小時候就能發現，其實是可以用藥控制。
5 `# w- ^+ q7 H! N5 H; ~' G
% Z+ E0 y, o' R+ t6 J8 R以家榛為例，這兩年靠著用藥和減重，肚子裡的腫瘤縮小許多、外觀上看起來不再是個小腹婆。不過，但智力所受到影響仍在，如今二十四歲的她，像個情緒難以掌控的大孩子。5.39.217.76# e) X/ p' i9 ~+ [: _; u: U
' f8 `! }$ T4 ?$ x- Q5 I9 F: ^5.39.217.76TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 T. X) i7 L* a1 P7 R2 _
v9 {0 V5 W/ n. Btvb now,tvbnow,bttvb
/ r y- M1 R) _: j1 K( K# f2 h8 t3 W2 N! ]. x* p
（結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品）
2 \1 k9 P7 E) S$ }tvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' f1 H8 V/ H. c2 v3 j3 J
「她以前在學校就遭到霸凌，有同學在她書包裡面塞垃圾，還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作，但是因為疾病的影響、情緒不容易控制，沒辦法笑嘻嘻地服務客人，所以後來也就被辭退了！」家榛媽媽為了專心照顧她，辭去美容師工作，開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適應一般職場環景，只能陪著媽媽到市場做生意。4 B( @1 J' u& g$ o0 H, K; S) N
2 t- T- @( \+ i. k8 M
不過，如果有機會，家榛說，「還是想要出去工作」，因為「不想一直花媽媽的錢」。5.39.217.76, \2 c* m) }, H% s s* d
4 d7 Y0 O$ B# X9 s* l" }$ Btvb now,tvbnow,bttvb反倒是家榛媽媽捨不得。她說，「其實現在是我離不開她，沒有她陪著我收拾攤位一起回家，我會害怕！」TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。: s6 |1 Z( v8 ?/ g+ ]: ^) N, }
- U7 F2 g$ h9 @- |% z2 p面對未來，家榛媽媽說，「反正就是正面思考，不要悲觀。我會一直陪她成長到沒辦法陪她！」
! p8 [8 A2 m6 t5.39.217.76
2 s& l7 g# o- r+ W( O& |! k5.39.217.76" A( W+ M Y( F* Z5 h3 S0 v( I5 v6 ?
|
發表於 2018-8-27 04:30 PM
| 
