健康醫療／記者曾正豪報導公仔箱論壇$ ^- H- F/ {1 ?2 h2 P( K
) |( y3 p* a9 q# S% m1 e2 S+ y7 ~5.39.217.76( _8 q2 Q, C: c* l* j
公仔箱論壇7 b) q2 I5 f" t- B/ R6 I
嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便，莫名瘀青和反覆感染，2歲前幾乎每周跑醫院；3歲時，爸媽更被預告5歲要割脾臟！原來陳小弟是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)，透過臍帶血移植，陳小弟不用割脾臟，不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診。
( y* j. s" E; i5 F5 Qtvb now,tvbnow,bttvb, \: C4 y+ t1 X, \- J' H
經常血便和莫名瘀青
8 s5 a4 O; |" r' T6 z+ W, B( R0 etvb now,tvbnow,bttvb
- F" P( Y/ t9 O/ p% Q那句「割脾臟」一直陳媽媽在耳邊揮之不去，陳媽媽說，「小叡出生1個月內陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；甚至去學游泳，腳一拍到水，腳背上都是瘀血瘀青，甚麼運動都不能做。各大醫院都帶他去看過了，做過很多檢查，類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因仍不明。」
1 F' k' ~1 B6 I) jTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' C* S( V4 d3 |8 L6 S+ }) U
回顧臍帶血移植前，到處去找醫生，2歲前幾乎每周跑醫院，陳媽媽說，「產前所有檢查都有做，而且都正常，當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…真的非常沮喪，我甚麼都做了，為什麼他還是生病…」4 v" L; S: @1 h; C4 c$ M9 T3 t {9 [
" T% b7 ]7 b' k n+ qTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。X染色體WAS基因突變tvb now,tvbnow,bttvb G' {: Y L1 a( `5 t
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。, v; ?6 m9 S) |/ @6 I' J
收治此個案的臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮主任表示，陳小弟弟致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後已超過一年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。公仔箱論壇5 V; ^' ]8 Q& H( ]6 V$ f
2 U9 Z* Y7 ~6 I- R* M, `* e4 b0 n1 W1 A5.39.217.76臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病，黃芳亮主任指出，治療方式與時俱進，可能5年前還沒有，而5年後已有新技術，當突變基因無法矯正時，可改用置換方式，國外已有許多案例，像是美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ R/ T! C; `9 X$ ?, R1 O
tvb now,tvbnow,bttvb" ]9 t6 ]! f7 A. i4 `% N
確診當下眼淚奪眶而出
( p$ x7 M9 y$ I1 k8 d公仔箱論壇5.39.217.76: A& y# P% v0 p9 U
確診當下，陳媽媽忍耐5年的眼淚不禁奪眶而出，由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因，後來在臍帶血資料庫成功找到HLA6/6吻合的臍帶血，而家長也願意提供，更令他們喜出望外！ |
發表於 2018-8-4 09:37 AM
| 
