健康醫療／記者曾正豪報導公仔箱論壇" w g, D& X) [
公仔箱論壇! D+ E6 @* Q& G
{* o0 I5 X) D7 ?. ]1 }7 r, r5.39.217.76
# J3 g# k/ {/ r6 V6 a7 W3 V公仔箱論壇嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便，莫名瘀青和反覆感染，2歲前幾乎每周跑醫院；3歲時，爸媽更被預告5歲要割脾臟！原來陳小弟是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)，透過臍帶血移植，陳小弟不用割脾臟，不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診。5 ~5 }) a) _! y" f6 ?0 {
1 X$ G9 p0 b% F& @: l1 L+ Q+ h
經常血便和莫名瘀青6 K w4 q! z- ?8 M, q6 Q6 x- V3 v
3 u6 X I: R. Y# \0 T* z% Z. `) STVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。那句「割脾臟」一直陳媽媽在耳邊揮之不去，陳媽媽說，「小叡出生1個月內陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；甚至去學游泳，腳一拍到水，腳背上都是瘀血瘀青，甚麼運動都不能做。各大醫院都帶他去看過了，做過很多檢查，類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因仍不明。」
0 \5 g4 I0 o) s6 o; g. ~. b1 {公仔箱論壇
* W" n% M# v3 u) v8 i; S回顧臍帶血移植前，到處去找醫生，2歲前幾乎每周跑醫院，陳媽媽說，「產前所有檢查都有做，而且都正常，當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…真的非常沮喪，我甚麼都做了，為什麼他還是生病…」公仔箱論壇! u+ | {4 \, Y9 s
* c* K7 X) H( w2 h+ D
X染色體WAS基因突變
* ]1 U* Z; `: B7 A
8 x0 b: E, [: u* z收治此個案的臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮主任表示，陳小弟弟致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後已超過一年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。! K. }+ M! F3 ~, r& M0 ]/ y
5.39.217.765 A5 p* B) ?! `% T" E$ [! i/ A
臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病，黃芳亮主任指出，治療方式與時俱進，可能5年前還沒有，而5年後已有新技術，當突變基因無法矯正時，可改用置換方式，國外已有許多案例，像是美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 f' c3 X4 N% ?# t
" C S& s z+ |/ v: O9 G2 }確診當下眼淚奪眶而出TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。# n8 B$ S" D+ n" K7 u
6 b8 L. A I0 G2 r# H& f9 r4 o
確診當下，陳媽媽忍耐5年的眼淚不禁奪眶而出，由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因，後來在臍帶血資料庫成功找到HLA6/6吻合的臍帶血，而家長也願意提供，更令他們喜出望外！ |
發表於 2018-8-4 09:37 AM
| 
