健康醫療／記者曾正豪報導5.39.217.765 h) n/ B4 M: i9 f: Y9 o
6 p7 q! B4 Q" K4 j" v0 S公仔箱論壇
2 e. z' G8 ~& z5 w" C7 B! E$ j" b公仔箱論壇0 x/ s. S- i3 N6 ]* R
嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便，莫名瘀青和反覆感染，2歲前幾乎每周跑醫院；3歲時，爸媽更被預告5歲要割脾臟！原來陳小弟是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)，透過臍帶血移植，陳小弟不用割脾臟，不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診。
0 w# @6 x: S2 u8 _8 Z0 y C6 M5.39.217.76
/ _% Y7 i+ ^! f9 U經常血便和莫名瘀青公仔箱論壇* `" t9 |4 i9 ?
2 F+ f* @7 a/ w
那句「割脾臟」一直陳媽媽在耳邊揮之不去，陳媽媽說，「小叡出生1個月內陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；甚至去學游泳，腳一拍到水，腳背上都是瘀血瘀青，甚麼運動都不能做。各大醫院都帶他去看過了，做過很多檢查，類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因仍不明。」tvb now,tvbnow,bttvb1 R: L( v* r c. o% G4 v
* t, R4 |- Y4 H& A' k4 w' ^+ T
回顧臍帶血移植前，到處去找醫生，2歲前幾乎每周跑醫院，陳媽媽說，「產前所有檢查都有做，而且都正常，當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…真的非常沮喪，我甚麼都做了，為什麼他還是生病…」
5 m- V; t" @% T- bTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。tvb now,tvbnow,bttvb5 q' W* x! r3 U2 K% H
X染色體WAS基因突變TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。6 U; u8 F6 c' J- e
5.39.217.760 x2 Q" e; S; E. X
收治此個案的臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮主任表示，陳小弟弟致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後已超過一年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。. h: `* B" T+ G
2 p( t3 Y8 d: o2 S6 ]' Z
臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病，黃芳亮主任指出，治療方式與時俱進，可能5年前還沒有，而5年後已有新技術，當突變基因無法矯正時，可改用置換方式，國外已有許多案例，像是美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。公仔箱論壇! \/ G! J6 G4 ^; B' ?8 j' L% L
公仔箱論壇1 S2 O" T2 v5 V8 k/ T7 [- c9 O% ~/ N
確診當下眼淚奪眶而出
' W/ I3 \- S& _
* x2 G3 ~3 v# b8 i, U8 @( y3 Y3 o' vtvb now,tvbnow,bttvb確診當下，陳媽媽忍耐5年的眼淚不禁奪眶而出，由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因，後來在臍帶血資料庫成功找到HLA6/6吻合的臍帶血，而家長也願意提供，更令他們喜出望外！ |
發表於 2018-8-4 09:37 AM
| 
