難忘患病女孩苦况 仁醫無懼潑冷水 研罕病16年功成tvb now,tvbnow,bttvb' P S2 Q5 T0 b$ S1 w' N) j
公仔箱論壇9 ^) P# W% c4 F' x& m
+ }# S) U4 l/ F S! x$ d1 |5.39.217.76tvb now,tvbnow,bttvb3 F; R9 ]7 T/ a8 Q
胡達‧佐格比(Huda Y. Zoghbi)曾經是小兒神經科醫生，接觸過患有「雷特氏症」罕見病的小女孩後，由於病因不明，胡達愛莫能助，最終她決定要從事病因研究，堅持了16年後，她終於達成目的，更成為今屆邵逸夫獎得獎者之一。/ V1 _% G7 `; u9 w' E: z! z$ ~
tvb now,tvbnow,bttvb2 o7 U' ]% W# M' u o! A
胡達是美籍黎巴嫩人，1983年起行醫後，深切體會「雷特氏症」是怎麼一回事。「那班小女孩出生正常，會笑、會吃、會行會走、會叫爸媽、懂得快樂。但突然間，她們再無法與任何人有眼神接觸，活動能力全失，連捉着杯子也不能，她們一語不發，只會哭和尖叫」。醫者父母心，胡達把一切看在眼內，想要救治女孩，但因不知病源，她無能為力。9 e$ O' I0 C4 Q9 C9 G4 H8 u" B
" x+ q( [- b5 w1 }5.39.217.76病症少關注 同事紛指浪費青春
2 i8 }- x% O" [- K" w
, j" h s3 S9 ?1 U; c1 P) r5.39.217.76接觸愈多病人，胡達的無助感愈強，她終於決心要從事這種罕見病的研究，找出病源。原以為這顆好心會換來支持，但同事冷言相對，大家都說研究罕見病太難、疾病太少人關注，勸她及早回頭，無謂浪費青春。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( M, H; {% C7 T, Z" x7 O( W$ e
0 H' g% z$ s5 f7 e但胡達堅持研究，然而雷特氏症的病例實在太少，約15,000人當中只有1人患病，因此世上沒多少人知道這種病，從事該病研究的人亦不多，醫院同事怕胡達走向一條不歸路，於是再三出言相勸。被同事拒絕太多，胡達也覺得很疲憊，但細想之下，她還是覺得要堅持。為了專心研究，她有長達5年時間，隱瞞同事稱自己已放棄研究，實情是繼續暗中進行。tvb now,tvbnow,bttvb; V1 W" y7 i2 R% Y/ g
6 X, b1 b. N2 o) O' p/ DTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。發現基因突變病症成因5.39.217.76- a. L" ?- @9 F
tvb now,tvbnow,bttvb, G: c. r ]$ {7 r4 E$ D& J
苦苦堅持16年，直至1999年，她的研究終於有突破，她發現MECP2這種基因突變正是雷特氏症的根本成因。胡達之後與發現MECP2基因甲基化令基因表現下降的生物化學博士艾德里安‧伯德(Adrian P. Bird)合作，共同研究治療方法。二人花多年時間用老鼠做實驗，再次證實遺傳基因缺陷是病源，更嘗試用基因編輯方法，修復不正常的MECP2基因，期望令病情逆轉。
0 ]$ M. V9 k. ]) `- q0 {" stvb now,tvbnow,bttvb
, ^, l7 }$ X9 p5.39.217.76胡達與艾德里安的發現，為雷特氏症的診治提供直接的方向，亦肯定了基因測試對確診罕見病的作用，二人因此被評為2016邵逸夫獎生命科學與醫學獎的得主。
9 t* V, a ]9 Z" Q) W
# i2 E. S1 b% u/ m; B# J5.39.217.76未敢鬆懈 續探基因編輯療效- l% R0 W' o8 K: ?6 V5 c$ G$ w8 x& D
( d5 U0 k/ l: a2 Y7 {% S1 X
努力雖獲肯定，但二人未敢鬆懈。胡達說，發現病源只是令醫生及早為有病徵的小女孩進行MECP2基因測試，確定女孩有否患病，但她未能確定基因編輯在人類身上是否有效，因此她數年前已退居幕後專心研究。艾德里安也認為「科學無法預計」，他說醫學不可能像工程學般有程式，能準確估算下一步的做法及成功率，他認為要研究出基因編輯的實際操作仍很費力，因此他說要繼續挺直腰板做好研究。tvb now,tvbnow,bttvb# e8 [1 t2 @, U- g
8 s: F! F) C) r. z. ~# w
3人研觀測站奪天文學獎
: ^+ s+ v9 U! h- o2 V W. ` TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。6 S+ Z- W. s! C9 i) a
今屆邵逸夫獎天文學獎，由英國羅奈爾特‧德雷弗(Ronald W. P. Drever)、美國基普‧索恩(Kip S. Thorne)及在德國出生的雷納‧韋斯(RainerWeiss)奪得，表彰3人對構思及設計的「激光干涉儀重力波觀測站」(LIGO)的成就。數學科學獎由英國幾何學講座教授奈傑爾‧希欽(Nigel J. Hitchin)因發現幾何學的特點而奪得。 |
發表於 2016-9-30 09:17 PM
| 